아자티오프린, 메르캅토푸린, 티오구아닌 등의 thiopurine 약제로 치료시 심한 부작용이 발생할 위험성을 가진 환자를 찾기 위해 시행합니다.
TPMT
TPMT
관련 명칭
Thiopurine 메틸전이효소
TPMT RBC
Thiopurine S methyltransferase phenotype
Thiopurine S methyltransferase genotype
정식 명칭
Thiopurine S-methyltransferase
문서 작성일
수정일 2017년 12월 04일.
요약
검사의 목적
검사가 필요한 경우
티오퓨린(thiopurine) 약제 치료 전에 시행합니다.
분석대상 검체
정맥혈액
검사 전 준비사항
특이사항 없습니다.
Accordion Title
검사의 해석 및 흔한 질문들
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
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검사는 언제 하게 됩니까?
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
TPMT 활성도가 거의 없다면 티오퓨린약제에 의한 심한 부작용이 발생할 위험이 있습니다. 이런 경우 의료진은 대개 대체할 수 있는 다른 약물 치료법을 찾게 되며 간혹 매우 적은 용량의 티오퓨린을 처방할 수도 있습니다. 혈액 TPMT 활성도가 낮거나 증등도인 경우에도 독성 위험이 증가될 수 있는데 이런 경우 티오퓨린 약제의 용량을 줄일 수 있습니다. 정상 혈액 TPMT 활성도를 가진 환자는 기준 용량의 티오퓨린 약제로 치료할 수 있습니다. 소수에서 높은 TPMT활성도를 갖는 경우가 있는데 이로 인해 티오퓨린 치료의 효과가 저하된다다고 생각되나, 아직까지 이런 정보를 치료 지침에 어떻게 적용할지에 대해 의견 일치가 이루어지지 않았습니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
TPMT 효소 활성도는 적혈구에서 측정되므로 최근 수혈을 받았다면 검사 결과는 부정확할 수 있습니다. 효소 활성도를 측정하는 TPMT 검사는 티오퓨린 약제 투여에 의해 영향 받기 때문에 치료 시작 전에 시행해야만 합니다. 생산되는 TPMT의 양은 각각의 사람이 갖는 두 copy의 TPMT 유전자에 의해 통제됩니다. 약 십여 개의 다른 변이가 존재하지만 대부분의 사람은 두 copy의 정상 “야생형” TPMT 유전자를 갖고 있으며 이로 인해 충분한 TPMT를 생산합니다. 정상 유전자 한 개와 TPMT감소를 초래하는 변이유전자 한 개를 갖는(이형접합체) 사람은 중등도의 TPMT를 생산합니다. 두 copy의 비정상 TPMT 유전자를 갖는 사람은 대개 TPMT 생산이 없거나 거의 없게 됩니다. 두 copy의 비정상 유전자는 두 개가 같은 변이거나 두 개의 서로 다른 변이일 수 있습니다. 지금까지 확인된 십 여 개 이상의 TPMT 유전자 변이 중에서 세 개의 변이가 TPMT 결핍의 95%를 차지합니다.
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TPMT는 정상적으로 체내에서 무슨 일을 하나요?