관련 명칭
sDNA
MT-sDNA
다중표적 대변 DNA
다중표적 대변 기반 DNA 검사
DNA-FIT
정식 명칭
대변 DNA 검사
수정일 2021년 05월 14일.
요약
검사의 목적

대장암을 진단하기 위한 선별검사로 사용됩니다.

검사가 필요한 경우

미국 암학회(the American Cancer Society)는 대장암의 평균적인 위험도를 가진 사람들을 대상으로 45세부터 75세 사이에 대장암 선별검사를 시행할 것을 권고하며, U.S Multi-Society Task Force (MSTF)와 U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)는 50세부터 시행할 것을 권고합니다.

 

대변 DNA 검사를 선별검사로 이용할 경우 일반적으로 매 3년마다 시행합니다.

분석대상 검체

대변 검체가 필요하며, 검체는 집에서 모을 수도 있습니다. 일반적으로, 대변을 모을 수 있는 키트를 받아서 채변 후 검사실로 가져옵니다. 동봉된 안내에 따라 채변 시 소변이 포함되지 않게 채취해야 합니다. 또한 검체 운반 안내를 따라 정해진 시간 내에 검사실에 검체가 도착해야 합니다.

검사 전 준비사항

특별한 준비는 필요하지 않습니다. 하지만, 평소와 동일한 상태의 대변을 채취해야 합니다. 만약 설사를 한다면, 멈출 때까지 기다린 다음 대변을 채취해야 합니다.

어떤 검사입니까?

대변 DNA 검사(혹은 대변 DNA-대변 면역화학검사)는 대변 내 세포에 대장암과 연관된 몇 가지 유전자변이가 있는지, 그리고 대변에 미량의 혈액이 존재하는지 확인합니다. 전암병변 단계(융종)에서는 이러한 유전자의 변이와 미량의 혈액이 첫 번째 혹은 혹은 유일한 소견일 수 있으므로, 대변을 이용한 검사는 대장암의 선별에 유용합니다. 전암병변이나 대장암을 조기에 진단하면 성공적으로 치료할 확률도 높아집니다.

아래와 같이 두 가지 검사를 함께 시행함으로써 대변 DNA 검사는 융종과 대장암 검출 가능성을 높입니다.

1. 대장암과 연관된 DNA의 변이 – 암은 세포 내 DNA의 변이에 의해 세포의 정상적인 성장과 분열을 조절하지 못함으로써 발생합니다. 대변 DNA 검사는 대변으로 배출된 소화기계 세포의 DNA에서 대장암에 연관된 변이가 있는지 확인합니다.

2. 미량의 혈액 (분변잠혈) – 대변에 혈액이 나오는 이유는 다양한데, 중요한 원인 중 하나가 소화기계의 암이나 융종입니다. 대장 융종은 나이가 들면서 흔히 발생하는데 대부분의 융종은 특별한 문제를 일으키지 않는 양성 융종입니다. 하지만, 양성 융종이 악성 융종으로 바뀔 수 있고, 몸의 다른 부위로 전이될 수도 있습니다. 융종은 대장이나 직장 안쪽으로 자라나는 손가락 모양의 돌기입니다. 융종은 부드럽기 때문에 음식물에 쓸려서 가끔 출혈을 유발하기도 합니다. 이 검사는 대변 면역화학검사라는 방법을 이용하여 대변에 존재하는 미량의 혈액을 검출합니다. 대변 면역화학검사는 적혈구의 헤모글로빈에 포함된 글로빈이라는 단백질을 확인합니다. 이 방법은 사람의 혈액에 존재하는 글로빈만 검출되도록 특별히 고안되었으며, 섭취한 고기 등에 포함된 혈액은 검출되지 않습니다. 따라서 검사 전 음식 섭취를 특별히 조심할 필요는 없습니다. 또한 상부 위장관 출혈이 있는 경우 헤모글로빈은 하부 위장관에 도달하기 전에 분해되므로, 이 검사로 상부 위장관 출혈은 확인할 수 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    이 검사는 대변에서 소화기계의 혈액과 특정 유전자변이를 확인함으로써 대장 융종이나 초기 대장암의 선별검사로 이용됩니다. 수진자가 대장암의 일반적인 위험도를 가지고 있다면 이 검사를 선별검사로 활용할 수 있습니다. 만약 암이 조기에 발견된다면 치료를 즉시 시작할 수 있으므로 예후가 더 좋습니다. 대장암의 일반적인 위험도란 대장암 가족력이 없고 암 관련 유전 질환이 없는 사람들을 의미합니다.

     

    이전에 대장의 샘종 (adenoma)가 발견되었거나 염증성장질환이 있는 경우, 대장암 위험이 높은 경우에는 이 검사를 권고하지 않습니다. 만약 수진자가 대장암 위험도가 높다면 주로 더 정확한 선별검사인 대장 내시경이 권고됩니다. (대장암에 정보에서 성인 및 50세 이상의 성인에 대한 내용을 확인하시기 바랍니다.

     

    US Multi-Society Task Force는 대장암 선별검사로써 대변 DNA 검사를 2등급으로 분류합니다. 이 검사가 2등급으로 분류된 이유는 1등급 검사인 대장 내시경과 대변 면역화학검사(매년 시행)에 비해 다소 부족한 부분이 있기 때문입니다. (대장암 정보에서 다양한 선별검사에 대한 내용을 확인하시기 바랍니다)

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    The American Cancer Society (ACS)와 US Multi-Society Task Force (MSTF)는 대변 DNA 검사를 대장암 선별검사로 선택한 경우 매 3년마다 시행할 것을 권고합니다. U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)는 매 1년~3년을 권고합니다. 대변 DNA 검사는 상대적으로 최신 검사기법이므로 검사 주기 권고안은 계속 연구 중에 있습니다.

     

    ACS는 일반적인 위험도를 가진 사람의 경우 45세부터 선별검사를 시작할 것을 권고하며, MSTR와 USPSTF는 50세부터 시행할 것을 권고합니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    대변 DNA

    • DNA가 음성이라는 것은 대장암에 관련된 유전자 변이가 발견되지 않았다는 뜻이며, 이는 수진자가 대장암에 걸렸을 확률이 적다는 의미입니다.
    • 만약 검사가 양성이라면, 암이 있을 가능성이 있고 추적 관찰이 필요합니다 (아래를 참조하십시오).

    대변 면역화학검사

    • 음성이라는 것은 검사 당시 대변에 헤모글로빈이 관찰되지 않았다는 뜻입니다.
    • 만약 검사가 양성이라면, 하부 소화기계에 비정상 출혈이 있다는 뜻입니다. 출혈은 대장암때문일 수도 있고, 그 외의 다른 원인인 궤양, 융종, 치질 때문일 수도 있습니다.

     

    양성일 경우 추적 관찰: 대변 DNA 검사는 선별검사입니다. 양성 결과는 혈액이 있거나 DNA 변이가 있다는 의미이므로 추적 관찰 검사가 필요합니다. 주로 대장과 직장을 직접 볼 수 있는 검사를 시행하며, 대장 내시경이 권고됩니다. 그 이유는 주치의가 전체 대장을 확인할 수 있고 전암병변인 융종이나 암이 의심되는 부위를 발견하면 제거할 수도 있기 때문입니다.

    음성인 경우 추적 관찰: 대변 DNA 검사가 음성인 경우 정해진 간격으로 대장암 선별검사를 받으면 됩니다. 3년에 한 번씩 대변 DNA 검사를 받을 것이 권고됩니다.

  • 먹던 약을 중단해야 하거나 식이를 조절해야 하나요?

    아니오, 먹던 약을 중단할 필요는 없으며 평소와 다름없이 식사를 하시면 됩니다.

  • 이 검사를 인터넷으로 처방받거나 집에서 시행할 수 있나요?

    검사를 원하는 경우 주치의와 상담 후 처방을 받거나 건강검진 센터를 이용할 수 있습니다. 검사가 처방되면 키트를 집으로 가져가서 대변을 채취해서 병원이나 검사실로 가져오시면 됩니다.

  • 그 외에 대변 선별검사로는 어떤 것이 가능한가요?

    대장암 선별검사에는 두 가지 종류가 더 있습니다. 두 검사 모두 대변에 존재하는 미량의 혈액을 검출합니다. 하지만 둘 다 유전자 변이는 확인하지 않습니다. 만약 이 검사를 대장암 선별검사로 이용한다면 매년 검사를 받아야 합니다.

    첫 번째는 대변 DNA 검사를 빼고 대면 면역화학검사만 시행하는 것입니다. 이 검사는 guaiac 기반 분변 잠혈검사(아래 참조)보다 선호되는데 그 이유는 한 번만 검체를 채취해도 검사하기에 충분하기 때문입니다.

    두 번째는 guaiac 기반 분변잠혈검사 (gFOBT, FOBT)입니다. 이 검사는 간헐적 출혈을 확인하기 위해 여러 날에 걸쳐 여러 번 대변을 채취합니다. 수진자는 검체를 채취하기 전 며칠동안 특정 약물 복용을 중단해야 하며 식이 제한도 따라야 합니다.

  • 대변 검사 이외에 대장암 선별검사로는 가능한 것이 있나요?

    네, 있습니다. 전암병변 융종대장암 확인을 위해 눈으로 보는 방법입니다. 수진자와 주치의는 대변 DNA 검사나 분변잠혈검사 대신 아래의 다른 검사를 선택할 수 있습니다.

    대장 내시경은 대장암 선별검사를 위해 선호되는 방법입니다. 이 검사는 잘 구부러지는 튜브를 이용해 직장과 전체 대장을 확인할 수 있습니다. 만약 융종이나 암이 의심되는 병변이 발견되면 내시경으로 제거하거나 조직검사를 시행할 수 있습니다. 대장 내시경은 일반적인 위험도를 가진 경우 매 10년마다 시행할 것이 권고됩니다. 하지만 대장 내시경을 하기 위해서는 비침습적인 특수한 전처치가 필요하며 분변 잠혈검사에 비해서는 훨씬 비용이 많이 듭니다. 대변 DNA 검사에서 이상 소견이 발견된 경우 대장 내시경으로 대장암을 진단할 수 있습니다.

    직장 내시경은 직장과 대장의 아랫부분을 관찰하는 검사입니다. 이 검사도 융종을 제거할 수 있습니다. 직장 내시경은 매 5년에서 10년마다 시행할 것이 권고됩니다.

    CT 대장 내시경 (가상 대장 내시경)은 전체 대장을 CT로 관찰하는 검사로 덜 침습적입니다. 5년마다 한 번씩 시행할 것이 권고됩니다.

    캡슐 대장 내시경은 카메라가 내장된 비타민 크기의 캡슐을 삼킨 다음 소화기계를 통과하는 동안 찍힌 사진을 이용하는 검사입니다. 이 검사의 유용성은 아직 확립되지 않았으며 널리 사용되지 않습니다. 만약 이 검사를 선별검사로 선택했다면 매 5년마다 시행해야 합니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    대변 DNA 검사에서 위양성이나 위음성이 나오는 경우가 있습니다.

    위음성 : 융종이나 종양에 의한 출혈은 간헐적으로 발생하므로 대변 검체 전체에 혈액이 고르게 존재하지 않을 수 있습니다. 검사에 사용한 부분에 따라 혈액이 존재할 수도 있고 없을 수도 있습니다.

    대변 DNA 검사는 특정 유전자의 변이를 확인합니다. 대장암이 있더라도 이 유전자들의 변이가 없다면 이 검사에서는 음성이 나올 수 있습니다.

    위양성 : 융종이나 대장암이 없더라도, 치질이나 궤양, 혹은 염증성 장질환 등에 의해 출혈이 발생하면 양성이 나올 수 있습니다.