포르피린증을 진단하기 위해 그리고 때때로 포르피린증 추적검사를 위해 검사를 시행합니다.
포르피린 검사
복통, 손발 저림, 혼돈이나 환각과 같은 급성 신경학적/정신적 포르피린증이 의심되는 증상이 있을 때, 또는 햇볕에 노출되는 부위에 생기는 발적, 수포, 흉터형성과 같이 피부 포르피린증이 의심되는 증상을 있을 경우에 시행합니다.
정맥혈액, 임의뇨 혹은 24시간 소변검체, 대변 검체
특이사항 없습니다.
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
포르피린 검사는 포르피린증을 진단하기 위해 그리고 때때로 추적검사를 위해 시행됩니다. 또한, 이 질환과 관련된 증상들은 다양한 상황에서 나타날 수 있으므로, 신경학적/정신적 혹은 피부 증상들을 보이는 사람에게서 포르피린증을 감별하기 위해 시행할 수 있습니다.
급성 발작의 경우 포르포빌리노겐과 소변 포르피린을 임의 소변 검체에서 검사합니다. 만약 여기서 이상이 발견되면, 델타아미노레불린산, 포르포빌리노겐, 포르피린 검사를 24시간 소변검체에서 실시합니다. 대변 포르피린은 반문상 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증을 구별하기 위해 검사합니다.
피부포르피린증의 경우 전혈과 소변에서 포르피린을 검사하는 경우가 일반적입니다. 이 검사들은 피부포르피린증을 진단하는데 도움이 되며 포르피린증의 추적검사에 사용됩니다. 포르포빌리노겐탈아미노효소와 같은 효소검사는 포르피린증을 진단받은 환자의 가족 구성원에게서 잠복포르피린증의 진단을 위해 실시합니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
환자가 복통, 구역, 변비, 말단신경병증(손발의 저림, 무감각, 통증), 근위약감, 소변정체, 혼돈, 환각과 같은 급성 포르피린증이 의심되는 증상을 보일 경우, 임의 소변 검체에서 포르포빌리노겐과 포르피린을 검사합니다. 여기서 이상이 발견되면, 얼마나 많은 포르포빌리노겐과 델타아미노레불린산, 포르피린이 배출되는지 확인하기 위해 24시간 소변 검체에서 검사를 반복합니다. 대변 포르피린 검사는 포르피린증들을 감별하기 위해 시행합니다.
환자가 태양에 노출된 부위에 수포, 흉터형성, 발적 또는 피부병변을 보일 경우 나이와 증상에 따라 소변 포르피린 검사와 아연프로토포르피린 검사를 시행해야 합니다. 소변 검사가 양성으로 나올 경우 어떤 포르피린이 존재하는지 알기 위해 24시간 소변 검체를 분석해야 합니다.
효소 검사는 보통 급성간헐성포르피린증을 확진하기 위해 시행합니다. 이 검사는 적혈구 내의 포르포빌리노겐탈아미노효소를 측정합니다. 이 검사는 특히 포르피린증 환자의 가족 중에 이 질환이 유전되었지만 아직 증상이나 징후가 나타나지 않은 구성원을 찾아내는데 적합합니다. 몇몇 표준 검사실에서 혈장과 담즙, 또는 다른 체액 검체에서 포르피린을 측정 할 수 있으나 진단에 필요하지 않는 경우가 대부분입니다.
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
포르피린 검사의 결과를 해석할 때 주의를 기울여야 합니다. 포르피린증이 아닌 다른 질환이나 신체 상태에서도 일부 포르피린이나 전구물질들이 중등도로 증가할 수 있기 때문입니다. 뿐만 아니라 신경학적 포르피린증의 급성 발병 전후에는 포르포빌리노겐과 델타아미노레불린산과 포르피린 수치가 거의 정상까지 떨어질 수 있기 때문입니다. 검사 결과가 음성일 경우 환자의 증상이 포르피린증과 무관함을 의미하지만 초기 검사 결과가 양성일 경우에는 추적검사로 확진을 해야 합니다.
델타아미노레불린산과 포르포빌리노겐은 대부분의 급성 포르피린증 환자에서 유의하게 증가합니다. 그러나 델타아미노레불린산 수치는 다른 이유로도 상승할 수 있기 때문에 포르포빌리노겐 검사보다 특이도가 떨어집니다. 그리고 각각의 포르피린증 마다 특정 포르피린이 증가하므로, 포르피린이 증가하는 패턴에 따라 (어떤 포르피린이 어떤 검체에서 상승하는지) 진단을 내릴 수 있습니다.
효소 검사에서 이상 소견이 있거나 유전자 변이가 발견된 경우 포르피린증이 유전되었음을 의미합니다. 그러나 이는 환자에게 포르피린증의 증상이나 징후가 시작되었음을 의미하진 않으며, 설령 증상이나 증후가 시작되었다 해도, 얼마나 심한지는 알 수 없습니다. 다행스럽게도, 유전자 보인자 중 대다수에서 포르피린증은 발병하지 않습니다.
각각의 포르피린증에 대한 검사 결과는 다음과 같습니다.
포르피린증의 종류
소변 델타아미노레불린산과 포르포빌리노겐
소변 포르피린
대변 포르피린
적혈구 포르피린
급성간헐포르피린증
증가
유로포르피린의 증가*
정상
정상
혼합포르피린증
증가
코프로포르피린의 증가
프로토포르피린과 코프로포르피린의 증가
정상
유전코프로포르피린증
증가
코프로포르피린의 증가
코프로포르피린의 증가
정상
지연피부포르피린증
정상
유로포르피린과 7카르복실포르피린의 중가
Increased Isocoproporphyrin
정상
프로토포르피린증
정상
정상
프로토포르피린의 증가
프로토포르피린의 증가
선천성 적혈구조혈성포르피린증
정상
유로포르피린과 코프로포르피린의 증가
코프로포르피린의 증가
유로포르피린과 코프로포르피린의 증가
* 급성 발병(발작)시에만 증가합니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
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잠재 포르피린증이 건강에 영향을 미치는가요?
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포르피린증 검사를 집에서 할 수 있나요?
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임의 소변 검체에서 검사를 이미 시행한 경우에도 24시간 소변 검체가 필요한 이유는 무엇인가요?