초기 혹은 경도의 비타민 B12 결핍의 진단 특히 조직 수준에서의 진단을 위해 사용되고 메틸말론산증이나 드물게 대사장애질환을 진단하기 위해 사용됩니다.
메틸말론산(MMA)
만약 비타민 B12 농도가 낮거나 정상범위의 낮은 경계에 있고, 혹은 손발에 둔감과 저린감 등이 있는 신경장애가 있을 경우 시행합니다.
정맥에서 임의 채혈 또는 24 시간 소변 샘플이 필요합니다.
이 검사를 위한 채혈을 하기 전에는 공복이어야 합니다.
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검사의 결과는 어떻게 활용됩니까?
MMA는 주로 호모시스테인 측정과 함께 처방되어 조기 또는 경도의 B12 결핍증 진단에 사용됩니다. 혹은 비타민 B12검사결과가 낮은 수치나 정상범위 중 낮은 경계에 있을 경우 처방됩니다.
일부 연구자들은 특히 B12 결핍을 빈번히 보이고 인지할 만한 증상을 보이는 노인들에게서 초기 선별검사로 MMA를 사용할 것을 제안합니다. 그러나 이러한 사용은 여전히 논란에 있으며 몇몇의 의사만이 이러한 목적으로 MMA를 사용합니다. MMA검사는, B12치료에 대한 반응을 살피기에는 추이의 높낮이가 믿을만한 결과를 주지 못하고 있기 때문에, 모니터링 도구로써는 적합하지 않습니다.
때때로, 특수화된 MMA 검사는 50,000- 100,000명중 한 명 꼴로 발생하는 드문 유전적 대사이상질환인 메틸말론산증의 진단을 위해 처방됩니다. 이런 병을 가진 아기는methylmalonyl CoA 를 succinyl CoA로 전환을 하지 못합니다. 이런 아기들은 출생 시에는 정상이지만, 이후 단백질을 섭취하게 되면서 발작, 성장저하, 지능저하, 뇌졸증 및 심각한 대사성 산증 같은 증상을 서서히 나타내게 됩니다. 대부분의 신생아 선별검사는 이런 대사이상에 대해 검사합니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
MMA검사는 자주 처방되지는 않습니다. 검사의 사용에 대한 더 많은 연구와 임상적 유용성 및 장기적인 장점에 대한 여론이 형성될 때 까지는 의사들에 의해 일반적으로 사용되지는 않을 것입니다.
그러나, MMA는 때때로, 비타민 B12 검사결과가 정상범위 중 낮은 경계 값을 보이면서 B12결핍과 연관된 증상을 보일 경우, 호모시스테인 검사와 함께 처방됩니다. 또한 MMA검사는 호모시스테인 검사가 이상소견을 보일 때 함께 시행됩니다.
때때로, 특수화된 MMA 검사는 급성으로 심하게 아픈 아기에서 유전성 메틸말론 산증을 의심할 때 처방됩니다. MMA 검사는 또한 신생아 선별검사의 일환으로 시행됩니다.
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
MMA와 호모 시스테인 수치가 증가하고 B12 농도가 약간 저하되어있다면, 조기 혹은 경도의 B12 결핍증이 존재할 수 있습니다. 이런 결과는 조직 수준에서 사용 가능한 B12의 감소를 나타낼 수 있습니다. (단 호모 시스테인 수치만 상승되어 있다면 엽산농도를 확인하여야 합니다). MMA와 호모시스테인 수치가 정상이라면 B12 결핍은 없다고 할 수 있습니다.
MMA검사는 일반적으로, B12 결핍이 의심되는 경우에는 높은 수치를 보이며, 낮은 수치일 때는 임상적으로 유의하지 않습니다.
신장질환이 있을 경우 소변에서의 MMA배설이 저하되어 혈액에 축적되므로, 혈액 내 MMA 수치는 증가할 수 있습니다.
드문 유전성 질병인 메틸말론 산증인 아기들에서는 중등도부터 심각한 수준의 MMA의 수치 증가를 보일 수 있습니다,
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그 외 중요한 것이 있습니까?
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MMA수치가 높은데도, 의사가 비타민 B12 결핍으로 진단하는 것을 주저 하는 이유는 무엇입니까?
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혈액 과 소변 모두 MMA검사에 사용할 수 있습니까?