액체 생검

액체 생검은 치료방향을 제시하고, 치료 반응 또는 예후를 예측하며, 선택된 암에서 치료 및 질병 진행을 모니터링하는 데 사용될 수 있습니다.

현재 임상적으로 사용할 수 있는 액체 생검에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

• • 순환종양세포(CTC) 수, - 이 검사는 근처 또는 먼 장기로 퍼진(전이성) 유방암, 대장암 또는 전립선암의 예후를 결정하기 위해 혈액 내의 전체 종양 세포를 관찰합니다. 또한 이러한 암에 대한 치료 반응을 평가하는 데 사용될 수 있습니다.
• • 순환종양 DNA (ctDNA) - 이 검사는 암세포가 혈액으로 방출하는 종양의 DNA를 찾습니다. 예를 들면, 비소세포 폐암 치료에 항-EGFR 약물(erlotinib 또는 osimertinib)을 사용할 수 있는지 여부를 결정하는 데 사용되는 FDA 승인 검사가 있습니다.

Testing may be ordered: 다음의 경우 검사를 시행할 수 있습니다.

• • 전이성 유방암, 대장암 또는 전립선 암이 있고, 예후에 대한 더 나은 이해(질병의 예측된 경로)가 치료를 결정하기 위해 필요할 때.
• • 전이된 유방암, 대장암 또는 전립선 암 치료에 대한 반응을 모니터링할 때
• • 비소세포성 폐암에 대한 특정 표적 치료를 시작하기 전이나 후

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• CTC(순환 종양 세포 수)—순환 종양 세포 수는 지정된 양의 혈액 내 순환 종양 세포 수로 측정됩니다. Results may be interpreted as favorable or unfavorable.결과는 양호한 것 또는 불리한 것으로 해석될 수 있습니다. Prostate, colon, and breast cancers all have unique cutoffs for when a CTC count is no longer favorable for prognosis.전립선, 대장, 유방암의 경우 각각의 기준치가 있어 기준치 이상일 경우 나쁜 예후를 나타냅니다. 연구에 따르면 순환종양세포의 수치가 낮아질수록 예후가 좋아지는데, 특히 치료 후의 수명(전체 생존 기간), 진단시부터 질병이 더 높은 단계로 진행되거나 종양이 재발되는 사이의 시간(무진행 생존 기간)이 증가하는 것으로 나타났습니다. If the CTC count is above a certain cutoff during the course of cancer, it is associated with a poor prognosis and is predictive of shorter progression-free survival and overall survival.순환종양세포 수가 암 진행 중에 일정한 기준수치를 초과하면, 이는 좋지 않은 예후와 연관되어, 무진행 생존 기간과 전체 생존 기간이 더 짧아질 것으로 예측할 수 있습니다. If it is below that cutoff it is associated with more favorable prognosis.만약 그것이 그 기준수치 미만이라면 더 좋은 예후와 관련이 있습니다.
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• 순환종양 DNA 검사 - 이 검사는 특정 치료법에 대한 잠재적 반응성이나 저항성을 예측할 수 있는 종양 내의 돌연변이를 탐지할 수 있습니다. For example:예를 들면 다음과 같습니다.
• • • 폐암 환자의 경우, 감작성 EGFR돌연변이(즉, 암이 표적 치료에 감수성을 가지게 하는 돌연변이) 검사에 대한 양성결과는 암이 표적 치료에 반응할 가능성이 높고 환자가 이러한 치료를 받을 수 있다는 것을 의미합니다. However, ctDNA testing is known to sometimes give false-negative results (meaning the mutation is present but not detected by the ctDNA testing). 그러나, 순환종양 DNA 검사는 때로 위음성 결과를 제공하는 것으로 알려져 있습니다(돌연변이가 존재하지만 순환종양 DNA 검사로 감지되지 않음을 의미합니다). For this reason, the FDA recommends a tissue biopsy if the liquid biopsy is negative (doesn't detect a sensitizing mutation).이러한 이유로, FDA는 액체 생체 검사가 음성인 경우(감작성 돌연변이를 감지하지 못했을 경우) 조직 생검을 권고합니다.
• • • 또한, 환자가 이미 EGFR 표적 타이로신 키나제 억제제로 치료를 받았지만 치료에 반응이 좋지 않아 보이면 액체 생검을 사용하여 표적 치료에 대한 저항을 일으키는 EGFR T790M 돌연변이를 감지할 수 있습니다.If an EGFR T790M mutation is detected, it can then be targeted with a different drug that has been designed especially for this particular mutation.  EGFR T790M돌연변이가 발견되면, 이 돌연변이에 대해 특별히 설계된 다른 약물로 표적 치료를 받을 수 있습니다. However, data are currently limited on this use for a liquid biopsy, so it may be used only if a tissue biopsy cannot be obtained.그러나, 현재 액체 생검에 대한 데이터는 제한되어 있으므로, 조직 생검을 할 수 없는 경우에만 사용될 수 있습니다.

액체 생검은 현재 몇가지 종류의 암에만 임상적으로 이용할 수 있습니다. These include metastatic breast, colon and prostate cancers, and non-small cell lung cancer.전이성 유방암, 대장암, 전립선암, 비소세포암이 포함됩니다.

액체 생검은 계속 새로운 제품이 나오고 있고 FDA 승인까지 받는 경우도 있지만, 이러한 검사의 장점과 한계를 이해하기 위해 더 많은 연구가 필요합니다. For example, it is still unclear if using liquid biopsies to guide treatment actually improves outcomes for people with cancer.예를 들면, 치료 방향을 결정하기 위해 액체 생검을 사용하는 것이 실제로 암환자들의 예후를 향상시키는지는 여전히 불확실합니다.

액체 생검은 현재 폐암에서 치료에 대한 반응이나 내성을 예측하는 돌연변이를 감지하고 선택된 암에서 예후를 평가하는 데 가장 유용합니다. Over time, these tests may become a part of management of a wider array of cancers.시간이 지남에 따라, 이 검사는 더 많은 종류의 암을 관리하는 방법의 일부가 될 수 있습니다. Liquid biopsies are also showing promise as cancer screening tools in research settings, but none are currently FDA-approved as screening tests.액체 생검 역시 연구 환경에서 암 검진 방법으로 유망하지만 현재 선별검사로서 FDA승인을 받은 검사는 없습니다.

일부 전문가들은 액상 생검을 의료행위에 활용하기 전에 더 많은 연구가 필요하다고 말합니다. 2018년 3월 미국임상종양학회와 미국병리협회가 공동으로 발표에 의하면 현재 암세포 유래 DNA 검사는 임상시험 외에서는 유용하지 않다는 결론을 내렸습니다. 이들 단체는 액체 생검이 암을 진단하는 데 얼마나 효과가 있는지 평가하기 위해 전향적 연구가 필요하다고 말하지만, 아직 이런 연구는 이뤄지지 않고 있습니다. 하지만, 전문가들은 이 검사에 대한 연구가 빠르게 진행되고 있으며 가까운 미래에 액체 생검의 사용이 진전을 보일 것이라고 인정합니다.

종양을 진단하기 위해서는 전통적인 조직 생검이 필요합니다. As mentioned above, if your liquid biopsy is negative for certain mutations, you may need to have follow-up testing done on a conventional biopsy specimen. 위에서 언급한 것처럼, 액체 생검 결과가 특정 돌연변이에 대해 음성이면, 일반적인 생검 검체로 후속 검사를 수행해야 할 수도 있습니다. A liquid biopsy may miss details available from a conventional tissue biopsy and can't determine where in one's body a mutation has arisen.액체 생검은 전통적인 조직 생검에서 얻을 수 있는 세부 사항을 놓칠 수 있으며, 신체 어디에서 돌연변이가 발생했는지는 알 수 없습니다.

경우에 따라 액체 생검만으로도 치료 결정에 충분한 정보를 제공할 수 있습니다. It may be sufficient if, for example, the primary test is positive for a mutation or if a T790M mutation is detected and a tissue biopsy cannot be obtained.예를 들면, 돌연변이에 대한 1차 검사가 양성이거나, T790M돌연변이가 검출되었고 조직 생체 검사를 할 수 없는 경우입니다. While liquid biopsies are promising and powerful tools, they complement but do not necessarily replace tissue biopsies for the foreseeable future.액체 생검은 유망하고 강력한 도구이며, 조직 생검을 보완하지만 가까운 미래에 조직 생검을 대체하는 것은 아닙니다.