염색체 검사

관련 명칭

핵형분석(Karyotype)

Cytogenetic Analysis

Chromosome Studies

정식 명칭

염색체 검사(Chromosome Analysis)

문서 작성일

2012년 06월 22일.

수정일 2017년 12월 09일.

요약

검사의 목적

염색체 이상을 찾아내서 유전 질환, 몇몇 선천성 기형 그리고 특정 혈액/림프성 질환을 진단하는데 도움을 주기 위해 시행합니다.

검사가 필요한 경우

임신 선별 검사에서 비정상 소견이 보일 때; 염색체 질환과 관련된 징후가 관찰될 때; 염색체 검사 적응증에 해당하거나 가족 구성원에서 검사를 할 필요가 있을 때; 백혈병, 림프종, 골수종, 골수이형성증 등 암을 가지고 있으면서 후천적 염색체 이상이 의심될 때.

분석대상 검체

팔의 정맥에서 채취한 정맥혈; 임신한 여성에서 양수 혹은 융모; 골수 혹은 조직 표본

검사 전 준비사항

특별한 검사 준비는 필요하지 않습니다.

어떤 검사입니까?

염색체 검사(혹은 핵형 분석)는 환자의 염색체 수와 구조 이상을 평가하는 검사입니다. 염색체는 각각의 세포 핵에 존재하는 실 모양의 구조물이고, 인체의 유전 정보가 포함되어 있습니다. 각각의 염색체는 특정 부분마다 수천 개의 유전자를 포함하고 있고, 이 유전자들은 인체가 신체적 특성을 결정지을뿐 아니라 성장, 발달, 기능에 중대한 영향을 미칩니다.

인간은 23쌍, 46개의 염색체를 가지고 있고, 22쌍은 상염색체로 남성과 여성에서 모두 동일하게 관찰되며, 한 쌍의 성염색체는 XY(남성) 혹은 XX(여성)의 형태로 나타납니다. 핵을 가진 인체의 모든 세포는 완전히 동일한 46개의 염색체를 가지고 있고, 예외로 생식세포(난자, 정자)는 그 절반인 23개의 염색체를 가지고 있습니다. 각각 생식세포 내 23개의 염색체는 다음 세대로 유전되는데, 임신이 되면 태아는 부모 각각의 23개 염색체들이 만나 새로이 형성된 46개의 염색체를 가지게 됩니다.

염색체 이상은 수적 이상와 구조적 이상로 나눌 수 있습니다. 46개에서 벗어난 염색체 수적 이상이 있는 경우 유전물질 양의 변화가 존재하게 되고 건강과 발달 이상의 원인이 됩니다. 구조적 이상에서는 이상이 있는 염색체에 따라 그 결과의 중요도와 중증도가 달라지게 됩니다. 심지어 동일한 염색체 이상이 발견된다 하더라도, 나타나는 이상의 유형과 중등도는 개개인마다 다양하게 나타날 수 있습니다.

염색체 검사를 적절하게 수행하기 위해서, 그리고 결과를 해석하기 위해서는 경험과 전문성이 요구됩니다. 이론적으로 신체 내 거의 모든 세포가 염색체 검사에 쓰일 수 있지만, 실제 임상에서는 보통 태아를 평가할 때는 양수를 이용하고 다른 모든 연령에서는 혈액의 림프구를 가지고 검사하게 됩니다. 백혈구는 보통 혈액 혹은 림프성 질병이 의심되는 환자에서 검사 대상이 되며, 골수 흡인을 통해 얻을 수 있습니다.

검사는 다음과 같이 시행됩니다.:

환자의 검체를 채취 후 세포분열을 촉진시키기 위해 양분이 풍부한 체외배지에서 배양합니다. 이 과정은 세포분열과정 중 염색체가 가장 잘 관찰될 수 있는 시기의 세포를 얻기 위해 이루어지는 과정입니다.
세포의 핵에서 염색체를 추출하고, 슬라이드에 올린 후 특수한 염색으로 처리합니다.
염색체를 현미경으로 관찰 후 사진을 촬영합니다.
그림 조각 퍼즐을 맞추는 것처럼 염색체 사진을 재배열합니다. 크기 별로 가장 큰 것부터 가장 작은 것까지(1번부터 22번까지) 분류한 후 각 번호별로 쌍을 맞추어 배열하고, 성염색체는 23번째 쌍으로 배열합니다.
염색체들은 위, 아래 방향으로도 구분을 할 수 있습니다. 각 염색체들은 각각 다른 길이의 두개의 팔(단완, 장완)과 양팔 사이에 끼어있는 공간인 중심립을 가진 구조이고, 밝고 어두운 수평띠의 군집을 가지고 있어 마치 줄무니 빨대처럼 보이게 됩니다. 팔의 길이와 띠의 위치에 의해 염색체의 윗 부분과 아래 부분을 구분할 수 있습니다.
염색체 사진 배열이 완료되면, 실험실 전문가는 염색체 쌍을 평가하고, 염색체에 존재하는 이상을 밝혀내게 됩니다.

발견할 수 있는 염색체 질환들은 다음과 같습니다 :

다운증후군(21 삼염색체). 추가된 21번 염색체에 의해 발병하며, 신체의 모든 혹은 대부분의 세포에서 삼염색체를 관찰할 수 있습니다.
에드워드 증후군(18 삼염색체). 추가된 18번 염색체에 의해 발병하는 질환입니다.
파타우증후군(13 삼염색체). 추가된 13번 염색체에 의해 발병하는 질환입니다.
클라인펠터 증후군(성염색체 XXY). 남성에서 가장 흔하게 발견되는 성염색체 이상 질환으로 성염색체가 XXY 삼염색체로 구성되어 있습니다.
터너증후군(성염색체 X). 여성 성염색체 중 X염색체 하나가 소실되어 발병하는 질환입니다.
만성골수성백혈병(CML). 전형적인 9번과 22번 염색체 전좌가 나타나며, 이 전좌를 검출함으로써 진단될 수 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에 바늘을 삽입하여 혈액을 채취합니다.
임신한 여성에서는 양수천자 또는 융모막 채취를 이용해 양수와 융모를 채취합니다.
골수 또는 조직 표본을 채취할 때는 골수나 조직생검을 시행하여야 합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특별한 준비는 필요없습니다.

검사의 해석 및 흔한 질문들

검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
염색체 검사는 염색체 이상을 찾기 위해 시행되며, 유전 질환, 선천성 기형, 그리고 특정 혈액, 림프성 질환을 진단하는데 사용됩니다.

다음과 같은 경우 시행될 수 있습니다.:

태아 (양수 또는 융모 채취):

임신 첫 삼분기에 실시한 다운증후군 선별검사 혹은 임신중기선별검사 (triple/ quadriple) 중에서 하나 이상이 비정상인 경우

선천성 기형을 가진 아이를 가질 위험도가 정상산모보다 높을 경우.

초음파 등의 검사에서 태아의 구조적 또는 발달 이상이 발견된 경우

가족 내에 알려진 염색체 이상이 있을 경우

이전에 유산 또는 불임 경험이 있는 부부에서 부부(혹은 여성)의 염색체를 평가하기 위해

유산 혹은 사산아의 조직: 유산 또는 사산의 원인으로 염색체 이상이 의심되는 경우

선천성 이상(출생결함, 정신지체, 발달과 성장 지연, 특정 유전 질환의 징후 등) 가지고 태어난 유아

불임 또는 유전 질환 징후를 보이는 사람

자녀 혹은 다른 가족 구성원에서 특정 염색체 이상이 발견되어 가족을 대상으로 염색체 이상 유무를 검사할 필요가 있을 때

특정 유형의 백혈병, 림프종, 불응성 빈혈, 또는 암을 진단받은 환자에서 후천적 염색체 이상을 검출하기 위해 (혈액 또는 골수로 검사 시행)
검사는 언제 하게 됩니까?

태아가 염색체 이상을 가진 것으로 의심될 때, 유아가 선천적 이상을 가졌을 때, 여성이 유산 또는 불임을 경험했을 때, 성인이 유전 질환 증후를 보일 때 염색체 검사가 시행될 수 있습니다.

만약 자녀 또는 다른 가족 구성원에서 염색체 이상이 발견되었을 때, 가족들이 염색체 이상을 가지고 있는지 알아보기 위해 검사가 시행될 수 있습니다.

백혈병, 림프종, 골수종, 불응성 빈혈 또는 다른 암을 가진 사람이 후천적 염색체 이상이 있는지 알아내기 위해 시행될 수 있습니다.

검사 결과의 의미는 무엇입니까?

검사 결과의 해석은 세포유전학을 전문으로 수련 받은 사람에 의해 이루어져야 합니다. 다운증후군임을 나타내는 추가21번 염색체(Trisomy 21)처럼 어떤 결과는 비교적 단순할 수 있지만, 어떤 경우는 매우 복잡할 수 있습니다..

특정 염색체 이상에 해당하는 전형적인 증상들이 있긴 하지만, 그 영향이나 중등도는 개개인에 따라 다양하여 예측하기는 매우 어렵습니다.

몇몇 대표적인 염색체 이상의 종류는 다음과 같습니다.:

삼염색체	한쌍(2개)에 추가로 한 개의 염색체가 더 존재하는 경우입니다. 대표적인 삼염체 질환 ; 다운증후군(21 삼염색체), 파타우증후군(13 삼염색체), 에드워드증후군(18 삼염색체), 클라인펠터증후군(XXY)
일염색체	하나의 염색체가 소실된 경우입니다. 대표적으로 터너증후군(X 일염색체)이 있으며, 터너증후군을 제외한 대부분의 일염색체 질환은 생존할 수 없습니다.
결실	염색체 혹은 유전물질의 부분적 손실이 있는 경우로, 일부 작은 결실은 발견하기 어려울 수 있습니다.
중복	특정한 부분에 하나 대신 두 개의 수평 띠가 존재하는 경우처럼, 여분의 유전물질이 존재하는 것을 의미하고, 어느 염색체에서나 발생할 수 있습니다. .
전좌	염색체의 일부분이 떨어져 나가 다른 염색체에 붙는 것을 말합니다. 만약 두 염색체 사이에 1:1로 교환이 일어나면 위치만 다를 뿐 모든 유전물질이 그대로 존재하게 되고 균형전좌라 일컫습니다. 만약 그렇지 않다면 불균형전좌라 합니다.
유전자재배열	유전물질이 비정상적인 염색체 위치에 존재하는 경우로, 전좌뿐 아니라 결실, 중복에 의해서도 유전자재배열이 생길 수 있습니다. 생길 수 있는 재배열의 종류는 무한대이며, 재배열이 미치는 영향을 예측하는 것은 매우 어렵습니다.

중복, 결손, 전좌, 그리고 유전물질의 전위는 무수한 건강과 발달 문제를 야기할 수 있습니다. 이는 어떤 유전자가 소실되었는지, 혹은 어떤 유전자가 많은 수로 복제되었는지에 따라 결정됩니다.

몇몇 유전자 전위(예, 균형전좌)는 뚜렷한 증상을 야기하지 않기도 합니다. 하지만, 균형전좌를 가진 본인은 아무 문제도 없지만, 그들의 자녀에게서는 문제를 야기할 수도 있습니다.

많은 혈액, 림프성 종양(백혈병, 림프종, 골수종, 골수이형성증후군 등)은 염색체 이상과 연관되어 있고, 이 이상들은 해당 질병을 진단하고, 질병의 임상양상을 예측하는데 도움이 될 수 있습니다.

그 외 중요한 것이 있습니까?

성염색체(XX 혹은 XY) 구성은 염색체 분석 중에 밝혀지기 때문에, 염색체 검사 중 확실한 태아의 성별이 추가정보로 얻어질 수 있습니다.

몇몇 염색체 변이는 너무 작거나 미미해서 핵형 분석으로는 찾기 어려운데, 이 경우 형광동소보합법( fluorescent in situ hybridization) 또는 마이크로어레이와 같은 다른 검사법이 이용되기도 합니다.

인체는 서로 다른 유전 구성을 가진 세포들이 섞여서 동시에 존재할 수도 있습니다. 이런 경우는 태아 발달 초기의 변화 때문에 발생하는데, 이를 모자이시즘(mosaicism)이라고 부릅니다. 한 예로, 다운증후군의 일부는 21 추가 염색체를 가진 세포와 정상 염색체 구성을 가진 세포가 동시에 존재하고 있습니다.
모든 사람들이 이 검사를 해야 하나요?

염색체검사는 비교적 자주 시행되는 검사이긴 하나, 일반적인 선별검사는 아닙니다. 대부분의 사람들은 시행할 필요가 없습니다.
염색체검사를 주치의의 병원에서 할 수 있나요?

아닙니다. 염색체검사는 특수장비와 결과를 분석할 전문가가 필요합니다. 대부분의 경우 표준검사실로 검체가 보내집니다.
왜 염색체 검사는 검사하는데 며칠이나 걸리나요?

염색체검사를 위해서는 세포배양과 세포분열 촉진이 필요하여 이에 시간이 많이 소요됩니다. 검체 종류에 따라서도 소요시간이 많이 다를 수 있고, 만일 염색체 핵형이 매우 복잡고 비정상적이라면 분석시간이 많이 필요할 수도 있습니다.

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