관련 명칭
B27
Human Leukocyte Antigen B27
정식 명칭
HLA B27 (Human Leukocyte Antigen B27)
문서 작성일
수정일 2017년 12월 02일.
요약
검사의 목적

세포표면의 사람백혈구항원 B27 (HLA-B27) 유무를 결정하기 위해; HLA-B27양성과 연관되는 자가면역질환을 가질 가능성 평가하기 위해 검사합니다. 

검사가 필요한 경우

등, 목, 가슴, 눈의 내부 (포도막염) 같은 신체부위의 만성 염증, 통증, 경직 등의 증상이 있을 때, 특히 남성으로 30대 초반에  이러한 증상이 시작될 때 실시합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다. 

어떤 검사입니까?

HLA-B27은 특정인 에서 발견되는 특정항원과 이 항원을 합성하는 유전자를 지칭합니다. 사람백혈구항원(HLA) 중 하나입니다. 사람백혈구항원은 단백질의 집단으로 체내 면역체계가 자신의 세포를 확인하고 자기자신과 자기자신이 아닌 것을 구별하는 것을 도와줍니다. 모든 사람이 백혈구 및 다른 유핵 세포 표면에 존재하는 항원을 합성하는 HLA 유전자의 부모로부터 유전된 조합을 가집니다. 지문만큼은 아니지만 특정 항원의 유무는 개인 고유의 HLA 조합을 만듭니다. 이 검사는 대상의 백혈구 표면에 사람백혈구항원 B27 (HLA-B27) 유무를 결정하는 검사입니다.

HLA-B27은  미국 집단에서는 약 5-10%에서 발견되며, 이 항원의 존재는 일부 자가면역질환과 연관되어 있는데 가장 흔한 질환은 강직성 척추염(AS) 입니다. AS 환자의 약 90%에서 HLA-B27이 양성입니다. 그 외에 연소기류마티스관절염 (JRA), 라이터증후군(Reiter syndrome)의 하나인 반응성 관절염(reactive arthritis), 단독 급성 앞포도막염 isolated acute anterior uveitis) 같은 질환과 연관되어 있습니다. HLA-B27 양성이 상기 질환의 진단에 도움을 줄 수 있으나 HLA-B27과 상기 질환의 발생기전과의 관계는 명확하지 않습니다.

HLA-B27는 또한 염증성 장질환 환자와 다른 만성 질환에서 양성일 수 있습니다. 이러한 질환의 원인으로 확립되어 있지는 않지만, 질환에 이환 된 경우 높은 빈도를 보입니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

 팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다. 

자세히 보기
간략히 보기
검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    HLA-B27 검사는 강직성 척추염, 반응성 관절염, 혹은 간혹 앞포도막염의 진단이 의심될 때 진단의 확인 및 도움을 주기 위해 일차적으로 처방됩니다. 이 검사는 진단을 위한 절대적인 검사가 아니고 특정 질환을 배제하기 위해 쓰입니다. 강직성척추염이나 반응성 관절염 같은 특정 자가면역질환 진단을 배제하기 위한 일련의 징후, 증상 및 진단검사 중 하나로 볼 수 있습니다.

    강직성 척추염과 반응성 관절염 모두 만성 진행성 질환으로 여성보다 남성에서 더 흔합니다. 초기 증상은 전형적으로 30대 초반에 발생합니다. 흔히 이런 자가면역질환의 초기증상은 명확하지 않고 X선 검사에서 뼈나 관절의 특징적인 퇴행성 변화가 나타나는 데에는 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

    • 강직성 척추염은 통증, 염증및 척추, 목, 가슴의 점진적인 경직화를 특징으로 합니다.
    • 반응성 관절염은 관절, 요도, 눈 및 피부의 염증을 포함하는 증상군을 말합니다.
    • 앞포도막염은 양안 혹은 한쪽 눈의 재발성 염증과 연관되어 있습니다.

    HLA-B27 검사는 관절염 유사만성 관절 통증, 경직 및 염증을 보이는 경우에 진단 및 평가를 위한 검사의 하나로서 처방할 수 있습니다. 이에 해당되는 검사는 류마티스인자, 적혈구침강속도, C반응성단백질이 있습니다. HLA-B27은 간혹 특정 질환이 원인으로 밝혀지지 않은 재발성 포도막염 환자의 평가에 도움을 주기 위해 처방됩니다. 

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    HLA-B27검사는 척추, 목, 가슴, 눈 혹은 관절에 급성 혹은 만성 통증 및 염증을 보이는 환자에서 의사가 HLA-B27과 연관된 자가면역질환을 의심할 때 실시할 수 있습니다. 의사는 강직성 척추염이나 HLA-B27관련 질환의 진단을 할 때, 뼈의 특징적인 소견은 수년 동안 나타나지 않을 수 있으므로 임상 소견과HLA-B27 검사결과에 흔히 의존하게 됩니다. 이런 상황에서 HLA-B27검사는 진단적이라기 보다는 강직성척추염의 가능성을 높이거나 낮추는 추가적인 정보를 제공합니다. HLA-B27검사는 재발성 포도막염 환자에서도 실시할 수 있습니다. 

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    만약 HLA-B27 양성이고 만성통증 및 염증과(혹은) 뼈의 X선 검사 상 나타나는 퇴행성 변화가 있으면 강직성 척추염, 반응성 관절염, 혹은 HLA-B2와 연관된 다른 자가면역질환의 진단을 시사합니다. 특히 젊은 남자이며 첫 증상이 40전에 있었다면 더욱 그러합니다.

    만약 HLA-B27 음성이라면 연관성은 없다고 봅니다. 그러나 해당 질환의 일부에서는 HLA-B27dl음성일 수 있으므로 해당 질환을 의심할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다.

    • 강직성척추염- 환자의 약 90%에 HLA-B27이 양성
    • 연소기류마티스관절염—환자의 약 80%에서 HLA-B27 양성
    • 반응성관절염—약 60-85%에서 HLA-B27양성
    • 단독성, 급성 앞 포도막염—약 40-70%에서 HLA-B27양성

    HLA항원의 유무는 유전적으로 결정됩니다. 해당 산물은 유전자에 의해 조절되어 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 만약 어떤 사람이 척추관절에 영향을 주는HLA-B27 관련질환 (강직성척추염 및 관련질환)에 이환된 가까운 가족이 있고, HLA-B27 양성이라면, 그 사람도 유사한 질환이 발생할 위험이 증가합니다. 만약 어떤 사람이 관련질환이 있다면, HLA-B27 양성여부가 어떤 질환인지, 얼마나 빠르게 진행할지, 중증도, 예후 및 장기침범 정도를 예측하는데 쓰여질 수는 없습니다. 

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    HLA-B27 연관 질환이 남자에서 더 흔하게 발생하지만, 여자도 이환될 수 있습니다. 그러나 질환과 관련된 징후나 증상은 여자에서 흔히 더 경미합니다.

    새로운 유전 검사방법으로 HLA-B27를 아형으로 구분가능합니다. 현재까지 약15개의 다른 아형이 확인되었습니다. 미국에서 가장 흔한 아형은 HLA B27*05와 HLA B27*02입니다. 각 아형이 자가면역질환 발생의 가능성에 영향주는 지는 아직 확실하지 않습니다. 

  • HLA-B27관련 자가면역질환의 원인은 무엇입니까?

    대부분 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 반응성 관절염의 일부에서는 발병과 Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma 및 Yersinia 같은 미생물의 과거감염과 연관이 있습니다. 이는 HLA-B27 항원과 미생물의 표면에 있는 항원의 유사성으로 인해 미생물과 사람의 조직 모두에 대하여 면역체계가 반응을 일으켜 감염이 해결된 후에 자가면역질환을 야기하는 것으로 판단되고 있습니다.

  • 의사진료실에서 HLA-B27검사가 가능한가요?

    HLA-B27 검사를 시행하기 위해서는 특별한 장비와 전문기술이 필요합니다. 대부분 의사진료실에서 시행하지 않고 모든 검사실에서도 가능하지 않고 혈액 검체는 참고검사실에 보통 보내집니다. 

  • 모든 사람에서 HLA-B27검사를 실시해야 합니까?

    일반 대중에게 기본검사로 시행하는 것은 권장되지 않습니다. 주로 증상이 있는 사람에게서 시행됩니다. 증상이나 HLA-B27 연관질환의 가족력이 없는 경우 HLA-B27 양성은 임상적으로 중요한 소견은 아닙니다. 이 소견은 HLA-B27 연관질환 발생 가능성을 예측하는데 도움을 주지 못합니다. 가끔 HLA-B27 양성이며, 자가면역질환을 가진 환자의 가족이 검사를 시행하기도 하지만, 관련 자가면역질환 발생 여부를 예측하는데 쓰여질 수는 없습니다.

자세히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들 간략히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들
원문보기

현재 참고 페이지

Dugdale, D. (Updated 2009 May 21). HLA-B27 antigen. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information] Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm. Accessed October 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 February 3). Ankylosing spondylitis. MayoClinic.com [On-line information] Available online at http://www.mayoclinic.com/print/ankylosing-spondylitis/DS00483/DSECTION=all&METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed October 2010.

Brent, L. and Kalagate, R. (Updated 2010 May 6). Ankylosing Spondylitis and Undifferentiated Spondyloarthropathy. eMedicine On-line information] Available online at http://emedicine.medscape.com/article/332945-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed October 2010.

Altman, R. (Revised 2008 February). Seronegative Spondyloarthropathies (Seronegative Spondyloarthritides). Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information] Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec04/ch034/ch034d.html?qt=HLA-B27&alt=sh through http://www.merck.com. Accessed October 2010.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 544-545.

Waheed N. HLA-B27 associated uveitis. Ocular Immunology and Uveitis Foundations, ©2008. Available online at http://www.uveitis.org/medical/articles/case/hlab27.html through http://www.uveitis.org. Accessed Nov 2010.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 1936-1937, 1993-1997.

이전 참고 페이지

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Ankylosing spondylitis. Hendrick Health System, AccessMed Online Health Information Library [On-line information]. Available online at http://www.ehendrick.org/healthy/ through http://www.ehendrick.org.

HLA-B27. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing (CLT) [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a287.htm#1195370 through http://www.aruplab.com.

Diagnosis, Symptoms, and Treatment. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/html/htmlpages.asp?load=diagnosis_what.htm through http://www.spondylitis.org.

Mayo Clinic Staff (2003 June 05). Ankylosing spondylitis. MayoClinic.com, Diseases and Conditions [On-line information. Available online at http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?id=DS00483 through http://www.mayoclinic.com.

Kovacs, B. (2001 November 29, Updated). Reiter's syndrome. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000440.htm.

Milone, M. (2001 November 19, Updated). Histocompatibility antigens. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003550.htm.

Milone, M. (2001 December 5, Updated). HLA-B27 antigen. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm.

(2003 May 21, Updated). Spondylitis: Frequently Asked Questions. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/faq.aspx through http://www.spondylitis.org.

(2003 June 19, Updated). Reactive Arthritis/Reiter's Syndrome (ReA), Diagnosis. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/reactive/diagnosis.aspx through http://www.spondylitis.org.

Agrawal, S. (2003 August 15). Immunophenotyping using flow cytometry. Express Healthcare Management [On-line Newspaper, India]. Available online at http://www.expresshealthcaremgmt.com/labwatch/lab6.shtml through http://www.expresshealthcaremgmt.com.

Waheed, N. (1998). HLA-B27 Associated Uveitis. Massachusetts Eye & Ear Infirmary, Ocular Immunology & Uveitis Service [On-line information]. Available online at http://www.uveitis.org/Enhanced/MD_info/md_hlab27.htm through http://www.uveitis.org.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp. 544-545.

(© 2007). Ankylosing Spondylitis (AS) Diagnosis. Spondylitis Association of America [On-line information]. Available online at http://www.spondylitis.org/about/as_diag.aspx through http://www.spondylitis.org. Accessed on 9/09/07.

Alexander, D. (2007 May 29, Updated). HLA-B27 antigen. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003551.htm. Accessed on 9/09/07.

Thjodleifsson, B. et. al.(2007 July 30). Evidence of a Common Genetic Background for Ankylosing Spondylitis and Inflammatory Bowel Disease. American College of Rheumatology from Arthritis & Rheumatism 2007; (DOI:10.1002/art.22812) [On-line journal article]. Available online at http://www.rheumatology.org/press/2007/0730ankylosing.asp through http://www.rheumatology.org. Accessed on 9/09/07.

(© 2007). Ankylosing Spondylitis. American College of Rheumatology [On-line information]. Available online at http://www.rheumatology.org/public/factsheets/as.asp?aud=pat through http://www.rheumatology.org. Accessed on 9/9/07.

Waheed, N. (© 1996-2006). HLA-B27 Associated Uveitis. The Ocular Immunology and Uveitis Foundation [On-line information]. Available online at http://www.uveitis.org/medical/articles/case/hlab27.html through http://www.uveitis.org. Accessed on 9/09/07.

자세히 보기
간략히 보기