관련 명칭
G6PD, G-6-PD
정식 명칭
포도당 6 인산탈수소효소 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, G6PD)
문서 작성일
수정일 2017년 12월 03일.
요약
검사의 목적

유전성 포도당 6 인산탈수소효소(G6PD) 결핍이 있는지 확인하기 위해 검사합니다.

검사가 필요한 경우

신생아가 뚜렷한 원인 없이 지속적인 황달이 있을 때, 산화적 손상으로 인한 간헐적인 용혈성 빈혈이 있을 때 검사합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

이 검사는 적혈구 내의 포도당 6 인산탈수소효소(G6PD) 의 양을 측정하는 것입니다. G6PD는 산화로부터 적혈구를 보호하는 효소입니다. G6PD가 충분하지 않다면, 적혈구는 산화손상에 더 민감하게 됩니다. 적혈구가 산화제에 노출되면 그로 인해 세포골격이 변화되고, 세포 내 헤모글로빈이 침전되어(하인즈소체) 적혈구가 깨어지게 됩니다(용혈).

G6PD 결핍은 효소 결핍 중 가장 흔한 형태이며, 전세계적으로 약 4억 명의 사람들이 이환되어 있다고 합니다. 아프리카 인구의 20%, 지중해와 남아시아 인구의 4-30%에서 볼 수 있습니다. G6PD 유전자의 변이는 G6PD 효소의 기능 또는 안정성의 감소로 이어 집니다. 이러한 것을 효소 활성도의 감소라고 합니다.

현재까지 440개 이상의 G6PD유전자 변이가 확인되었으며, 유전자 변이 정도에 따라, 다양한 정도의 효소 활성도 감소를 유발할 수 있습니다. G6PD 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지기 때문에, 어머니로부터 비정상 유전자를 물려받으면, G6PD 결핍이 생기게 됩니다. 반면 여성은 두 개의 X 염색체를 가지므로, 2개의 G6PD 유전자를 물려받을 수 있고, 둘 중 하나만 비정상 염색체를 가진 여성의 경우 충분한 G6PD를 만들 수 있어서 증상이 발생하지 않습니다. 드물게, 여성에서 두 개의 비정상적인 염색체를 가질 때에는 G6PD 결핍을 겪게 됩니다.

신생아에서 G6PD 결핍은 지속적인 황달을 야기시킵니다. 치료되지 않은 상태로 놔두면, 이러한 황달은 뇌손상과 정신지체를 초래할 수 있습니다.

G6PD 결핍이 있는 대부분의 사람은 상대적으로 정상적인 삶을 영위할 수 있지만 산화 스트레스를 유발하여 용혈에 이르게 하는 특정 약물(아스피린, 술폰아미드, 퀴닌 등), 음식(잠두 등), 화학물질 (나프탈렌, 제충정제 등)은 피해야 합니다. 세균이나 바이러스 등의 감염도 산화손상을 야기할 수 있고, 용혈빈혈을 일으킬 수 있습니다. 용혈성 빈혈에서 적혈구는 급속도로 파괴되고 체내에 산소공급능력이 감소함에 따라서 환자는 창백해지며 피곤을 느끼게 됩니다(빈혈 상태). 어떤 경우에는 용혈 되는 동안 황달이 발생할 수 있습니다. 이러한 용혈 상태는 저절로 호전되지만, 만약 많은 수의 적혈구가 파괴되고 충분한 속도로 빨리 대체되지 않으면 환자는 수혈을 필요로 할 수도 있습니다. G6PD 결핍 환자 중 매우 적은 수가 만성빈혈을 경험합니다. 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

자세히 보기
간략히 보기
검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    포도당 6 인산탈수소효소(G6PD) 검사는 소아가 다른 원인이 없이 신생아기부터 지속적인 황달이 있을 때, 산화손상으로 인한 용혈성 빈혈로 인한 질환이 있을 때 시행하게 됩니다. 또한 어느 연령이든 한번 또는 그 이상의 설명되지 않는 용혈성 빈혈의 에피소드가 있는 경우에 시행할 수 있습니다. 만약 환자가 최근에 바이러스성이나 세균성 질환을 앓았거나 알려진 유발물질(잠두콩, 술파제, 나프탈렌 등)에 대해 노출된 후에 용혈성 빈혈이 생겼다면, G6PD 결핍이 고려되어야 합니다. 반복적인 G6PD 검사는 최초 검사결과를 다시 확인하기 위해 또는 용혈성 빈혈이 있는데 정상인 결과가 나왔을 때 시행합니다. 가장 일반적인 형태는 아프리카 원주민의 경우로, 새로 만들어진 세포에서는 효소수치가 정상이지만 적혈구 연령 증가에 따라 결핍 되어, 결핍된 세포들만 파괴가 됩니다.   

    신생아들은 통상적으로 G6PD 결핍을 검사하진 않지만 일부 국가에서는 시행하고 있습니다. 유전자 검사 역시 통상적으로 수행하지는 않으나 G6PD 변이가 존재하는지를 알기 위하여 시행할 수 있습니다. 만약 특정한 변이가 가족 내에 존재한다면, 특정 변이를 찾기 위한 검사 또한 시행되어야 합니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    G6PD 검사는 환자가 빈혈의 증상(피로, 창백, 심계항진)이 있거나 황달이 있을 때 시행합니다. 환자는 검사상 빌리루빈 농도의 증가, 소변 내 헤모글로빈의 증가, 적혈구수의 감소, 망상적혈구 수의 증가 등을 보일 수 있고, 때로는 적혈구 내에 하인즈 소체가 관찰될 수 있습니다.

    G6PD 활성도 검사는 빈혈과 황달의 다른 원인들이 배제된 후 그리고 급성 질환이 해결된 후에 시행됩니다. 이 검사는 환자가 용혈 상태에 있거나 회복하는 중에는 시행해서는 안 됩니다. 왜냐하면 그러한 시기에는 생성된 지 오래되고 G6PD 결핍이 심한 적혈구는 보통 파괴되고 생성된 지 얼마 되지 않고 G6PD결핍이 덜한 적혈구만 검사에 이용되어 결과가 왜곡될 수 있기 때문입니다. 이는 활성도를 원래보다 정상에 가깝게 보이게 합니다. 검사가 이러한 시기에 시행된다면 G6PD수치를 확실히 하기 위해 반드시 반복해서 시행해야 합니다.

    유전적 G6PD검사는 가족 내에서 이환 된 남성이 있을 때 관계 있는 변이를 찾기 위해 여성 보인자(이환 된 남성의 딸이나 어머니)에게 시행될 수 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    G6PD 수치의 감소가 있을 때, 환자는 산화손상에 노출 된 경우에 발생하는 증상을 경험할 것입니다. 그러나 수치만 보고 특정 상황에서 환자가 어떻게 반응을 할 것인지를 예측하기는 어렵습니다. 증상의 중증도는 환자마다 다르며 특정 상황에 따라 다양합니다

    만약 남성환자의 G6PD 수치가 정상이라면, G6PD 결핍이 없을 가능성이 높습니다. 그러나 검사가 용혈성 빈혈 상태에서 시행된 검사라면 적혈구 생성 및 성숙이 일어난 후인 몇 주 후 다시 시행되어야 합니다.

    이형접합체(하나의 G6PD 유전자는 정상이고, 나머지 하나는 변이형)인 여성인 경우, G6PD 결핍이 있는 세포와 그렇지 않는 세포를 모두 다 가집니다. 이러한 경우 G6PD의 수치는 정상 또는 정상에 가까운 수치를 보이며 소수만 증상을 나타낸다. 보인자는 G6PD 선별검사로 밝혀지지 않을 수 있으나 동형접합체(두 개의 G6PD 유전자가 모두 변이형)인 여성의 경우 G6PD의 현저한 감소를 보입니다.

    G6PD의 유전적 변이가 발견되면 환자는 G6PD의 결핍을 어느 정도 가지고 있을 수 있습니다. 환자들은 증상이 없는 경우, 급성이며 심한 경우, 만성인 경우 등 다양한 임상경과를 다양한 연령대와 시기에 나타낼 수 있습니다.

    이환된 남성은 딸에게 변이를 물려주게 되며, 그 딸은 보인자가 됩니다. 보인자 여성은 50%확률로 자녀에게 유전자를 물려주게 됩니다. 동형접합체인 여성은 그 변이 중 하나를 자녀에게 물려주게 됩니다.    

    변이는 가족 내에서 똑같이 나타나며, 특정 지리학적 범위 내에서 자주 발생할 수 있습니다.  

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    G6PD 결핍이 전세계에서 관찰되지만 특히 아프리카와 지중해에서 가장 흔하며 동남아시아에서도 발견됩니다. 이러한 지역은 말라리아의 발생빈도가 높은 지역들과 유사성을 가집니다. 몇몇 연구자들은 G6PD 결핍이 말라리아(적혈구내에 침입하는 기생충)에 감염된 적혈구들의 생존률을 높이는 효과가 있다고 생각합니다.

    생화학적 검사와 전기영동은 G6PD 효소의 변이형을 구분하는 데 이용될 수 있습니다. 이 검사는 과거에는 정상인과 G6PD 효소 결핍자들에서 발견되는 서로 다른 G6PD 효소들의 종류와 그 결핍의 발병률에 대한 조사를 하는 데 사용되어 왔으나, 현재는 연구분야에서만 사용되고 있습니다.  

     

  • 포도당 6 인산탈수소효소(G6PD) 결핍을 찾는 것이 왜 중요합니까?

    이러한 효소 결핍을 찾는 것은 환자로 하여금 향후 그들의 삶에 어느 정도의 영향을 줄 수 있는 여러 가지 상태를 알게 된다는 것에 의미가 있습니다. 또한 환자는 이러한 형질이 어떻게 유전되는지 그리고 그들의 자녀에게 줄 수 있는 잠재적 영향에 대해서도 의사와 의논할 수 있습니다. 이러한 결핍에 대하여 제대로 알고 질병을 유발할 수 있는 물질이나 상황을 피하는 것은 G6PD 결핍 환자로 하여금 정상에 가까운 삶을 살 수 있도록 해 줍니다.

  • 어떤 유전자 돌연변이를 가지는 지가 중요한 이유는 무엇입니까?

    개인적으로는 중요하지 않지만, 다른 가족구성원들의 변이를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다. 유전자 검사는 보통 가장 흔한 변이를 찾는 데만 사용됩니다. 만약 하나 이상의 흔한 변이를 가지고 있다면 가족구성원의 검사는 가족 내 변이의 경향을 찾는데 유용합니다.  

     

  • 증상을 가지고 있지 않더라도, 새로운 의사에게 G6PD 결핍을 가지고 있다는 사실을 말해야 할까요?

    그렇습니다. 이는 당신의 병력 상 중요하며 앞으로의 시술 및 치료방향에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 당신의 의사는 당신이 G6PD 결핍이 있거나 무증상 보인자임을 알 필요가 있습니다. 앞에서 언급했듯이 다양한 약이 용혈 상태를 가속화 시킬 수 있고, 이에 따라 수혈 등의 즉각적인 조치가 필요할 수 있습니다.

자세히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들 간략히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들
원문보기

현재 참고 페이지

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