다운증후군(trisomy 21), 에드워드증후군(trisomy 18)과 같은 염색체 이상을 가진 태아의 위험도를 평가하기 위해서 검사합니다.
임신초기 선별검사
임신초기 선별검사
관련 명칭
Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) with hCG
total or free beta subunit and nuchal translucency ultrasound
정식 명칭
임신 제 1삼분기 선별검사 (First Trimester Screening)
문서 작성일
수정일 2017년 12월 09일.
요약
검사의 목적
검사가 필요한 경우
보통 임신 11주와 14주 사이에 검사가 이루어집니다.
분석대상 검체
정맥혈액, 태아 목덜미 투명대 검사는 특수 초음파를 이용합니다.
검사 전 준비사항
태아 초음파 검사 시에는 방광을 가득 채워달라는 요청을 받을 수 있습니다.
Accordion Title
검사의 해석 및 흔한 질문들
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
PAPP-A, hCG 그리고 목덜미 투명대 검사는 다운 증후군 또는 에드워드 증후군과 같은 염색체 이상을 가질지 모르는 태아의 위험도를 분석하기 위해 임신 제1삼분기의 임산부를 대상으로 실시됩니다. 제1삼분기 선별검사는 다음과 같이 구성됩니다.
• 혈액 검사
o 임신 연관 혈장 단백-A (PAPP-A), 처음에는 영양막의 바깥층에서 생산되다 그 다음에는 성장된 태반에서 생성되는 단백질
o 사람 융모성 성선자극 호르몬(hCG), 임신 진행이 되면서 생성되고 태반에 의해 많은 양이 생성되는 호르몬
• 초음파 검사
o 목덜미 투명대 검사; 초음파 전문가가 태아 목의 뒤쪽의 척추와 피부 사이에 모여 있는 액체를 측정.
제1삼분기 선별검사는 제2삼분기에서 시행하는 삼중/사중 선별검사처럼 널리 이용되지는 않지만, 의학계에서 임신 초기의 다운증후군에 대한 선별검사를 위한 방법으로 활발히 연구되고 있습니다. 제1삼분기 선별검사는 임신 10주 4일과 13주 6일 사이에 이루어집니다. 이 검사들은 제2삼분기에 시행되는 신경관 결손증에 대한 선별검사를 대체하지는 않습니다. 그 이유는 제1삼분기 선별검사는 이분 척추증과 같은 신경관 결손증의 태아 위험도를 평가할 수 없기 때문입니다. 모체 혈청 AFP 수치는 신경관 결손증의 위험도를 평가하기 위해 제2삼분기에 측정될 수 있습니다.
산모의 임신 주수와 의료 기관의 정책에 따라 다양한 산전 관리 방법이 있습니다.
• 염색체 이상에 대한 제1삼분기 선별검사 다음으로 모체 혈액 내 AFP 검사 그리고/또는 신경관 결손증을 확인하기 위하여 제2삼분기 태아 초음파 검사.
• 염색체 이상과 신경관 결손증에 대한 위험도를 분석하기 위하여 제2삼분기 선별검사 (삼중/사중 검사); 특히 제2삼분기까지 산모가 병원을 방문하지 않았을 때 한 번의 검사로 시행될 수 있습니다.
제1삼분기 선별검사가 시행된 경우, 다운 증후군과 에드워드 증후군에 대한 위험도가 이미 분석되었기 때문에, 그 다음 삼중/사중 검사(제2삼분기 선별검사)는 시행되지 않습니다. 하지만, 산모와 주치의가 염색체 이상에 대한 위험도를 평가하기 위해 제1삼분기와 제2삼분기 결과를 둘 다 분석하기를 원하는 경우, 다음 방법들 중 한 가지를 이용합니다.
• 통합 선별검사 - 제1삼분기와 제2삼분기 선별검사 둘 다 시행하고, 결과는 모든 검사가 완료된 후 내려집니다.
• 순차 선별검사 - 제1삼분기 선별검사를 수행해서; 만일 다운 증후군 또는 에드워드 증후군의 태아일 위험도가 높은 산모라면, 융모막 융모 생검(CVS)과 같은 진단적 절차를 시행합니다. 위험도가 높지 않은 산모는 제2삼분기 시 삼중/사중 선별검사를 하고, 제 2삼분기 선별 검사결과로 최종 위험 분석을 합니다.
약 1,000명 중 한 명의 아기가 다운 증후군을 가지고 태어나고, 이는 경도에서 중등도의 정신 지체의 원인이 될 수 있으며, 선천적 심장 결함 및 발달 이상과 연관이 있을 수 있습니다. 다운증후군 또는 다른 염색체 이상을 가질 수 있는 위험도는 산모의 나이에 따라 증가합니다. 영향을 받는 위험도는 산모 나이가 35세 이상에서 유의하게 증가하지만, 다운 증후군 아이의 대부분(약 70%)은 산모 나이 35세 이하에서 태어납니다. 그 이유는 해당 연령층 여성의 출산률이 가장 높기 때문입니다. 이러한 이유로, 산부인과 전문가들은 모든 임산부에서 다운 증후군에 대한 선별 검사가 필요하다고 권고하고 있습니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
PAPP-A, hCG 그리고 목덜미 투명대 초음파 검사로부터 얻어진 결과를 이용한 수학적 계산은 태아에서 염색체 결손의 수치적 위험도를 결정하기 위하여 이용됩니다. 이 위험도는 확립된 임계치(cut off)와 비교합니다. 위험도가 임계치보다 크면, 선별검사 양성으로 간주되고, 이는 산모의 태아가 염색체 이상이 있을 위험도가 증가되었다 의미가 됩니다.
다운 증후군 또는 에드워드 증후군의 결과인 과잉 염색체와 같은 염색체 결함이 있는 태아를 임신한 경우, PAPP-A 수치는 감소되는 경향이 있고, hCG 수치는 유의하게 증가하며, 태아 목 뒤 간격도 정상보다 증가합니다.
결과의 해석은 의미를 설명할 수 있고, 이후의 추적 과정에 대해 다양한 선택을 제시할 수 있는 전문의가 실시하여야만 합니다. 선별 검사가 태아 이상의 진단이 아니라, 정상 또는 증가된 위험도를 의미한다는 것을 기억하는 것 역시 매우 중요합니다.
제1삼분기 선별 검사에서, 임산부의 약 5%에서 비정상적인 결과가 나올 수 있으나, 위험도 증가 결과를 보인 임산부의 약 2-3%의 태아만이 실제 염색체 이상이 확인되는 것으로 알려져 있습니다. 선별검사에서 양성률은 산모 100명 중 한 명 내지 300명 중 한 명으로 보고되고 있습니다. 다운 증후군의 경우 85% 이상 그리고 에드워드 증후군의 95%까지 검출 할 수 있다고 보고되고 있습니다. 통합 또는 순차 선별검사는 이와 비슷한 검출률을 보이면서 보다 낮은 위양성율을 갖고 있습니다.
만일 선별검사가 양성이라면, 이를 확진하기 위해 좀더 확정적인 검사가 필요합니다. 이러한 검사들에는 제1삼분기의 융모막 융모 생검(CVS) 또는 제2삼분기의 양수천자와 같은 것이 있습니다. 이들 두 절차는 제1삼분기 또는 제2삼분기 선별검사보다 정확하지만, 침습적인 시술이면서, 적지만 유산의 위험도가 있고, 드물게는 태아 손상이 있을 수 있습니다.
선별검사가 태아 이상의 모든 경우를 검출 할 수는 없습니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
검사 결과들은 정확한 초음파 판독 맟 태아 재태 기간의 입력이 매우 중요합니다. 만일 태아의 재태 기간이 정확하지 않다면 그 결과는 잘못 해석될 수 있습니다.
다태 임신(쌍둥이, 세쌍둥이 등) 시, 다운 증후군 또는 에드워드 증후군의 위험도 계산은 다태아에서 일반적으로 나타나는 PAPP-A와 free beta hCG의 증가로 인해 어려워 질 수 있습니다. 그러나 목덜미 투명대 초음파는 각각의 태아에 대한 평가이므로, 독립적으로 이루어 질 수 있는 분석 방법입니다. 결과 해석은 반드시 전문의에 의해 이루어져야 합니다.
제1삼분기 선별 검사에 대해 몇 가지 논란의 여지가 아직 있습니다. 다운증후군과 다른 염색체 이상을 가진 많은 태아들은 자연 유산되고, 이중 1/4만이 만기까지 생존합니다. 비록 제1삼분기 선별 검사는 더 많은 경우의 다운증후군을 찾아낼 수 있지만, 대부분은 태어나지 않기 때문에 진단할 필요가 없다는 주장이 있습니다.
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다운 증후군은 어떤 증상으로 나타납니까?
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에드워드 증후군은 무엇입니까?
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이 질환에 대한 다른 비 침습성 선별 검사가 있습니까?
세포유리 태아 DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA)라고 불리는 새로운 검사는 임신한 여성의 혈액 검체만 필요로 하며 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군(13 번 삼염색체 증후군)을 포함한 특정 태아 염색체 장애를 선별하는데 사용될 수 있습니다. 이 검사는 임신 10 주째에 일찍 시행 될 수 있습니다. 하지만 cffDNA의 결과를 확진하기 위해서는 융모막융모 생검(chorionic villus sampling, CVS) 및 양수천자와 같은 침습적인 진단 검사가 여전히 필요합니다. cffDNA 검사는 비교적 새로운 검사이기 때문에 의료보험은 그것을 보장하지 못할 수 있고 모든 곳에서 사용할 수 없을 수도 있습니다. 자세한 내용은 세포유리 태아 DNA 검사에 관한 기사를 참조하십시오.
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내가 임신을 한 경우, 임신 일 분기와 이 분기 검사를 모두 수행해야 합니까?
산전 관리를 위해 당신의 주치의를 처음 방문 할 때 어떤 종류의 기술을 이용할 수 있는지에 따라 여러 가지 검사 방법이 있습니다. 옵션에는 다음이 포함됩니다.
• PAPP-A, hCG 및 목덜미 투명대 초음파(임신 일분기 다운 증후군 검사)에 대한 결합 검사를 사용한 염색체 이상에 대한 임신 일 분기 선별 검사 및 태아 신경관 결손을 확인하기 위한 모성 AFP에 대한 혈액 검사 및/또는 태아 초음파 검사.
• 임신 이 분기의 염색체 이상 및 신경관 결손의 위험을 평가하기 위한 모체 혈청 선별 검사 (3 중 또는 4 중 선별검사); 이것은 특히 임신 이 분기 까지 자신의 주치의를 방문하지 않는 여성의 경우라면 시행할 수 있는 유일한 검사 일 수 있습니다.• 임신 일 분기 혹은 이 분기의 세포유리 태아 DNA 검사 후 임신 이 분기의 모체 AFP 혈액 검사 및/또는 태아 초음파 검사를 통한 신경관 결손 검사
일반적으로 염색체 이상에 대한 임신 일 분기 선별 검사가 수행 된 경우 다운 증후군 및 에드워드 증후군의 위험이 이미 평가되었으므로 임신 이 분기의 선별 검사는 수행되지 않을 수 있습니다. 그러나 임신 일 분기의 다운증후군 선별검사과 임신 이 분기의 모체 혈청 검사의 결과를 사용하여 염색체 이상 위험을 평가하려면 다음 방법 중 하나가 사용됩니다.
• 통합 스크리닝 - 다운 증후군 스크리닝과 모체 혈청 스크리닝 2 차 시험을 모두 실시하고 이를 통합한 해석을 하며, 모든 검사가 완료 될 때까지 결과를 공개하지 않음.
• 순차적 스크리닝 - 임신 일 분기 선별검사 수행; 결과 상 다운 증후군이나 에드워드 증후군의 위험이 증가하면 융모막융모 생검(chorionic villus sampling, CVS)과 같은 진단 절차가 제공됩니다. 위험이 증가하지 않았다면 임신 이 분기의 4 중 선별검사를 실시하고 임신 일 분기 및 이 분기 검사의 결과가 최종 위험 평가에 사용됩니다.