낭포성섬유증돌연변이검사

CF 유전자돌연변이는 일반인구를 선별하기 위해 또는 특정 집단(고위험군)에 대해 보인자 여부를 선별하기 위해 사용될 수 있습니다. 이 검사는 면역반응성 트립시노젠 증가 또는 땀유발염소검사 양성인 유증상 환자에서 낭성섬유증(CF)의 진단을 확진하기 위해 사용될 수 있습니다.

이 검사는 예비부모의 보인자 상태를 확인함으로써 아이의 CF 위험도를 결정하기 위한 산전검사의 일부로 사용될 수 있습니다. 두 명이 순차적으로 또는 동시에 이 검사를 받을 수 있습니다. 순차적 전략에서는 대개 엄마를 먼저 검사합니다. 엄마가 보인자가 아니면, 아이는 기껏해야 아빠 쪽으로부터 보인자가 될 뿐입니다. 이러한 논리를 사용하여, 아빠는 검사하지 않는다. 엄마가 보인자인 경우, 아빠에 대해서도 보인자 여부에 대해 검사합니다. 동시 검사에서는 양 부모가 동시에 검사됩니다. 어느 경우든 검사가 음성이더라도 보인자의 잔존위험도(예, 표준패널에 포함되지 않은, 희귀 돌연변이가 존재할 가능성이 여전히 남아 있음)를 포함하여, 보인자의 의미에 대한 정보를 제공하고 검사의 한계를 설명하기 위한 유전상담이 필수적입니다.

CF 유전자 돌연변이검사는 양 부모가 보인자로 알려져 있고, 그들의 유전자돌연변이가 확인된 경우에 산전진단에 사용될 수도 있습니다. 이미 알고 있는 부모의 돌연변이를 태아에서 검사하는데, 침습적이긴 하지만 양수천자 및 융모막생검에서 얻어진 DNA가 사용될 수 있습니다.

부모 중 한 사람이 염분기 많은 땀, 지속적인 호흡기 감염, 쌕쌕거리는 숨소리, 지속적인 설사, 고약한 냄새에 기름기 많은 변, 영양실조, 비타민 결핍, 남성 불임과 같은 증상을 갖고 있을 때, CF를 배제하기 위해 CF 유전자 돌연변이검사를 의뢰할 수 있습니다.

CF 유전자 돌연변이검사는 땀유발염소검사 또는 IRT 검사에서 양성일 때 CF 진단을 확진하기 위해 의뢰될 수 있습니다. 또한 특정 집단의 선별, 임신전 유전상담검사, 위험군(예를 들면, 가까운 친척이 CF로 진단받은 환자) 선별의 일환으로 의뢰될 수 있습니다.

진단적 검사결과

CF 유전자 돌연변이검사가 양성이면-두 개의 유전자돌연변이를 갖고 있으면-환자는 CF로 확진됩니다. 하지만 이 검사로 증상이 얼마나 심하고 경할지 예측할 수는 없습니다. 완전히 동일한 돌연변이를 가진 환자들도 다양한 임상경과를 보일 수 있습니다.

CF 유전자 돌연변이패널에서 돌연변이가 한 개만 양성이거나 또는 음성이고, 환자가 증상이 있다면, 추가 돌연변이검사, 땀유발염소검사 및/또는 기관 기능을 평가하는 다른 검사가 추천됩니다. 아직 발견되지 않은 매우 드문 유형의 CF일 수도 있고, 낭성섬유증이 아닌 폐 또는 췌장질환일 수도 있습니다.

보인자 검사결과

CF 유전자 돌연변이검사에서 한 개의 돌연변이가 발견되고 환자가 무증상이라면, CF 보인자일 가능성이 있습니다. 이는 사람에 따라 아이를 갖기 전에 알고 싶어하는 정보일 수 있습니다. 당신이 보인자로 확인된다면, 당신의 형제들도 보인자 상태를 확인하고 싶어할 수 있습니다.

검사결과가 돌연변이 음성이고 무증상이라면, 이는 CF도 아니고 보인자도 아닐 가능성이 있습니다. 물론 표준패널로 검출되지 않는, 희귀 돌연변이의 보인자일 가능성은 여전히 있습니다.

CF를 조기 발견하면, 전문적 치료, 맞춤치료계획 및 집중 감시를 위해 CF 센터로 환자를 의뢰할 수 있습니다. 경구용 효소보조제 및 지용성 비타민 섭취와 같은 치료를 시작하고, 기도 밖으로 점액을 배출하고 호흡기감염을 인지하는 것을 배움으로써 환자의 삶의 질을 향상시키고 CF 합병증을 최소화할 수 있습니다.

아닙니다, 이 검사는 특정 CF 돌연변이만 확인합니다. 특정 유전질환을 진단하려면 특정 DNA 검사가 필요합니다(질환을 유발하는 원인유전자 및 돌연변이가 알려져 있다고 가정할 때).