관련 명칭
클로피도그렐 약물유전 검사
CYP2C19 유전형
정식 명칭
CYP2C19 유전형
수정일 2019년 09월 23일.
요약
검사의 목적

항혈소판약제인 클로피도그렐에 대한 반응을 예측하기 위해 이 약의 대사에 관여하는 효소중 하나인 CYP2C19 유전자의 변이를 검사합니다. 클로피도그렐은 심장마비나 급성관상동백증후군 혹은 뇌졸중의 위험이 있는 사람들에게 혈전 생성을 억제하기 위해 처방됩니다.

검사가 필요한 경우

클로피도그렐을 투약하기 전이나 치료의 초기에 검사할 수 있습니다. 또한 클로피도그렐을 투약 중이지만 효과가 충분하지 않은 경우에도 시행할 수 있습니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

이 검사는 CYP2C19 유전자의 변이를 확인하는 검사로, 클로피도그렐 약물의 효과가 충분하지 않을 때 유전적 원인을 확인하기 위해 시행합니다. 클로피도그렐이 치료에 효과적일지 혹은 다른 약물을 선택할지 판단이 필요한 경우에도 시행할 수 있습니다.

클로피도그렐은 항혈소판제 중 하나로, 심각한 심혈관 질환의 위험이 있는 사람들에게 뇌졸중이나 심장마비 및 급성관상동맥증후군을 예방하기 위해 사용합니다.

정상적으로 혈관벽에 상처가 생기면 혈액 안의 혈소판이 상처 부위에 엉겨 붙어서 혈전을 형성하고 출혈을 막습니다. 하지만 심혈관 질환의 위험이 높은 사람들은 이 지혈 과정이 부적절하게 발생할 수 있고, 따라서 혈소판의 응집을 막는 약물을 사용하게 됩니다.

클로피도그렐은 비활성인 상태(전구약물)로 투여되기 때문에 몸 안에서 활성화됩니다. CYP2C19 유전자에 변이가 있는 사람들은 클로피도그렐을 정상적으로 활성화시키지 못합니다. 따라서 클로피도그렐의 효과가 충분하지 않을 수 있으므로 뇌졸중이나 심근경색의 위험에 노출됩니다. 이 검사는 하나 이상의 CYP2C19 유전자 변이를 확인하는 검사입니다.

한 사람은 한 쌍의 대립유전자를 가지는데, 하나는 어머니로부터 하나는 아버지로부터 물려받습니다. CYP2C19도 마찬가지로 한 쌍(2개)의 대립유전자(allele)가 존재합니다. 대립 유전자에 변이가 어떻게 존재하느냐에 따라 두 개의 대립유전자에 변이가 하나도 없는 경우(야생형, wild type), 한 대립 유전자에는 변이가 없고 나머지 한 대립 유전자에는 변이가 있는 경우(이형접합형, heterozygous), 두 개의 대립유전자에 각각 동일한 변이가 있는 경우(동형접합형, homozygous), 두 개의 대립 유전자에 각각 다른 변이가 있는 경우(복합이형접합형, compound heterozygous)로 나타납니다. CYP2C19 대립유전자의 조합에 따라 클로피도그렐을 얼마나 활성화시킬 수 있는지가 결정됩니다.

클로피도그렐 반응성 (혹은 클로피도그렐 유전형) 검사는 CYP2C19 유전자 변이 유무를 확인합니다. 해당 검사는 적절한 항혈소판 약물을 선택하는데 도움이 될 수 있습니다.

 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

 

검사 전 준비사항이 있습니까?

특별히 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    이 검사는 항혈소판제인 클로피도그렐의 약물반응을 예측하는 검사고 약을 먹기 전 혹은 투약을 시작하는 시기에 시행합니다. 클로피도그렐은 심각한 심혈관 질환의 위험이 있는 사람들에게 뇌졸중이나 심근경색을 예방하기 위해 사용합니다. 이 약은 혈소판이 응집되는 것을 막음으로써 해로운 혈전을 생성하는 것을 억제합니다.

    클로피도그렐 유전자형 검사는 클로피도그렐을 활성화시키는 효소 중 하나인 CYP2C19의 유전자 변이를 확인하는 검사입니다. CYP2C19 유전자의 변이는 주로 효소의 기능을 감소시킴으로써 클로피도그렐의 대사를 저하합니다. 따라서 약물이 활성화되지 않기 때문에 혈전 생성을 막아주는 치료 효과가 감소하게 됩니다. CYP2C19 유전자 검사는 개인맞춤형 치료에 도움을 주며, 유전자 검사 결과에 따라 더 효과적인 다른 약물을 선택할 수 있습니다.

    클로피도그렐 유전자형 검사는 널리 시행되지는 않습니다. CYP2C19 변이가 클로피도그렐에 대한 반응을 예측할 수 있다 하더라도, 전문가들 사이에서 이 검사가 꼭 필요한 것인지에 대해서는 의견이 분분합니다. 그 이유는 CYP2C19 유전자 변이가 모든 사람이 아닌 일부 사람들의 약물 반응만 예측할 수 있기 때문입니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    클로피도그렐 검사는 약물을 투여하기 전이나 약물을 투여하기 시작한 초기에 시행합니다. 또한 약물 치료 중 과도한 혈전이 발생하거나 출혈이 있는 경우에도 시행할 수 있습니다.

    클로피도그렐을 처방받는 모든 사람이 이 검사를 하지는 않습니다. 현재로서는 이 검사의 임상적인 유용성에 대해 여러 가지 의견이 있으며, 아직까지 널리 시행되지는 않습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    유전자 검사의 결과는 주의 깊은 해석이 필요합니다. 일반적으로 검사실의 결과에는 해당 분야 전문의의 해석이 포함됩니다. 클로피도그렐이 수진자에게 적합한 치료인지를 결정하기 위해서는 여러 가지 요소가 고려되어야 합니다.

    일반적으로 수진자가 유전자에 하나 혹은 두 개의 변이를 가진 경우, 클로피도그렐에 대한 반응이 달라질 수 있습니다. 반응의 정도는 변이의 종류에 따라 다르며, 약물에 대해 정상군, 저반응군(poor), 중간 반응군(intermediate), 고반응군(extensive), 혹은 급속반응군(ultra-rapid)으로 분류됩니다.

    검사실에 따라 유전자의 일부 변이만 검사하는 경우, 드문 유전자 변이는 이 검사에 포함되지 않을 수 있습니다. 수진자의 약물 대사가 저하된 경우 이 유전자가 아닌 다른 원인일 가능성이 있습니다. 또한 CYP2C19 유전자 변이는 오직 클로피도그렐에 대한 반응만을 예측할 수 있습니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    CYP2C19 유전자 변이의 영향과 검사 가능성에 대한 인식을 높이기 위해, 미국 식약처 (U.S. Food and Drug Administration)은 클로피도그렐 약제 중 Plavix® 제제에 유전자 검사가 약물의 효과에 어떤 영향을 주는지 소비자에게 알리는 라벨을 부착하였습니다.

    CYP2C19 효소는 CYP2C19 유전자에 의해 코딩되며, 클로피도그렐을 포함한 다양한 약물의 대사에 관여합니다. 따라서 클로피도그렐 이외에 CYP2C19에 의해 대사되는 다른 약물을 하나 이상 투약하고 있다면, 클로피도그렐 및 그 외 약물들의 대사능이 달라질 수 있습니다. CYP2C19 효소에 의해 대사되는 대표적인 약물은 omeprazole로 위산 생성을 조절하는 약제입니다. 그 외에 diazepam, 항경련제 및 항우울제가 있습니다.

     

  • 이 검사는 혈소판 기능 검사와 다른 것인가요?

    네. 다릅니다. 이 검사는 수진자의 CYP2C19 유전자를 검사하는 것으로 클로피도그렐에 대한 반응성을 예측하는데 도움을 주는 검사입니다.