관련 명칭
cffDNA
비침습 산전 검사(Non-Invasive prenatal Testing)
NIPT
정식 명칭
태아 염색체 이상을 위한 세포 유리 태아 DNA 검사 (Cell-Free Fetal DNA Testing for Fetal Chromosomal Abnormalities)
문서 작성일
수정일 2019년 02월 28일.
요약
검사의 목적

산모에서 특정 염색체 질환을 가진 아기(태아)의 출산 위험을 평가하기 위하여 검사합니다. 주로 염색체 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 산모에게 권장됩니다. 

검사가 필요한 경우

임신 10주 이후 염색체 이상이 있는 아기를 출산할 위험이 높은 산모에서 시행합니다.  

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)는 태반 기원의 유전물질이며 임신 중 산모 혈액에서 순환합니다. cffDNA는 일반적으로 태아의 발달 과정에서 유전적인 형성을 반영합니다. 본 검사는 산모의 혈액을 처리하여 태아 DNA 이상을 검출하는 기술을 이용하게 됩니다. 

cffDNA는 임신 1분기부터 산모의 혈액에서 소량 발견되기 시작하여 임신이 지속될수록 증가합니다. cffDNA 검사는 특정 염색체 이상을 가진 아기를 출산할 위험이 높은 산모에서 임신 10주부터 시행이 가능한 비교적 최신의 비침습적 선별검사입니다.  

cffDNA 검사는 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 파타우 증후군(13번 삼염색체)과 같은 염색체의 수적이상을 포함한 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 이러한 염색체 이상 질환에서 추가적인 유전물질은 태아의 발달과정에 영향을 미쳐 특징적인 징후, 증상, 합병증을 야기합니다. 

다운증후군은 cffDNA 검사로 확인되는 가장 흔한 삼염색체 이상으로 사람마다 증상의 정도가 다양합니다. 에드워드 증후군과 파타우 증후군은 더 드물고, 심각한 증상을 나타내며, 대부분의 아기는 출생 후 수주에서 수개월 안에 사망합니다. cffDNA 검사는 이외에도 다른 염색체의 수적 이상 질환이나, 염색체 부분결손(미세결실)을 확인하기 위하여 시행할 수 있습니다.

cffDNA 검사는 성염색체의 수적이상도 확인할 수 있습니다. 예를 들면, 두개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가지는 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)이 있습니다. 

현재 일반적인 산전 검사는 임신초기 다운증후군 선별검사와 임신중기 산모 혈청 선별검사가 있습니다. 최근 연구에서 따르면, cffDNA 검사는 고위험 산모에서 일반적인 산전검사보다 민감도와 특이도가 높은 것으로 알려져 있습니다. 

미국 산부인과 학회(American American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)는 cffDNA 검사를 비정상 태아를 임신할 위험이 높은 산모에서 유전 상담 후에 시행할 것을 권장하고 있습니다. 또한 일반적인 산전 검사와는 별도의 검사로 시행할 것을 권장하고 있습니다. 임신 2분기의 산모 혈청 선별검사는 염색체 이상뿐만 아니라 신경관 결손을 진단할 수 있기 때문입니다. 그러나 일반 산모들에서 선별검사로 시행하는 것에 대한 연구가 지속적으로 이루어지고 있습니다. 

cffDNA 검사는 선별검사이며 확진검사가 아님을 유의해야 합니다. 만약, 일반적인 산전 선별검사나 cffDNA 검사에서 비정상 결과가 나오면, 염색체 이상의 진단을 위하여 임신 10-12주 사이에 융모막 검사나 임신 15-20주 사이에 양수검사와 같은 침습적인 검사를 시행해야 합니다. 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

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간략히 보기
검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA ,cffDNA) 검사는 비교적 최신 검사로서 산모에서 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 파타우 증후군(13번 삼염색체)과 같은 염색체 이상을 가진 아기(태아)의 출산 위험을 확인하기 위하여 시행할 수 있습니다. 이외에도 다른 염색체의 수적 이상 질환이나, 염색체 부분결손(미세결실)을 확인하기 위하여 시행할 수 있습니다.

    세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)는 태반 기원의 유전물질이며 임신 중 산모 혈액에서 순환합니다. cffDNA는 임신 1분기부터 산모의 혈액에서 소량 발견되기 시작하여 임신이 지속될수록 증가합니다. cffDNA는 일반적으로 태아의 발달 과정에서 유전적인 형성을 반영합니다.

    미국 산부인과 학회(American American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)는 13번, 18번, 21번 삼염색체 태아를 임신할 위험이 높은 산모에서 검사 전 유전 상담을 거친 후 cffDNA 검사를 시행할 것을 권장하고 있습니다. 고위험 산모의 기준은 다음과 같습니다. 

    • 산모의 나이가 35세 이상
    • 초음파 검사에서 태아의 염색체 이상이 의심되는 경우
    • 과거 삼염색체 이상을 가진 임신력
    • 임신1분기 혹은 2분기 산전 선별검사에서 양성이 나온 경우
    • 부모의 염색체 균형전좌로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우 증후군의 위험도가 증가할 경우

    그러나 미국 산부인과 학회는 저위험 산모에서는 현재까지 충분한 데이터가 없기 때문에 cffDNA 검사를 권장하지 않습니다. 

    현재 일반적인 산전 선별검사는 임신 1분기의 다운증후군 선별검사와 임신 2분기의 산모 혈청 선별검사가 있습니다. 최근 연구에서 따르면, cffDNA 검사는 고위험 산모에서 일반적인 산전검사보다 민감도와 특이도가 높은 것으로 알려져 있으나, 미국 산부인과 학회에서는 일반적인 산전 검사와는 별도의 검사로 시행할 것을 권장하고 있습니다. 임신 2분기의 산모 혈청 선별검사는 염색체 이상뿐만 아니라 신경관 결손을 진단할 수 있기 때문입니다.

    cffDNA 검사는 선별검사이며 확진검사가 아닙니다. 만약, 일반적인 산전 선별검사나 cffDNA 검사에서 비정상 결과가 나오면, 염색체 이상의 진단을 위하여 융모막 검사나 양수검사와 같은 보다 침습적인 확진검사를 시행해야 합니다. 

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    세포 우리 태아 DNA 검사는 다음의 경우에 시행할 수 있습니다.

    • 임신 10주 이후
    • 산모에서 염색체 이상이 있는 태아를 출산할 위험이 높을 때
    • 검사 전 유전상담 후
  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    cffDNA 검사에서 음성인 경우, 13, 18, 21번 삼염색체 태아의 위험이 낮은 것을 의미합니다. 또한 다른 염색체 이상을 검사한 경우, 해당 염색체 이상을 가진 태아의 위험이 낮은 것을 의미합니다. 그러나, 이러한 염색체의 수적 이상 또는 유전적 결함을 완전히 배제할 수는 없으며, 다른 염색체 이상의 위험은 여전히 남아 있습니다. 

    만약 cffDNA 검사가 양성인 경우, 태아가 해당 염색체 이상을 가질 위험이 높은 것을 의미합니다. 그러나 이 검사는 확진 검사가 아니기 때문에 염색체 이상을 진단하기 위하여 임신 10-12주 사이에 융모막 검사나 임신 15-20주 사이에 양수검사와 같은 보다 침습적인 검사를 시행해야 합니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    cffDNA 검사의 임상적 유용성은 아직 완전히 확립되지 않았습니다. 연구가 진행됨에 따라서 검사의 유용성은 확대될 수 있습니다. 

    임신 10주 미만의 산모에서 검사를 시행하게 되면, 산모의 혈액 내에 cffDNA의 농도가 낮아 위음성 결과를 얻을 수 있습니다.

    비만은 산모 혈액의 cffDNA 농도를 낮추어 검사 결과에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다. 

    드물게는 태아의 염색체는 정상이지만 태반에만 비정상 핵형을 가진 세포가 있는 경우가 있습니다. 이를 “태반에 국한된 모자이시즘(confined placental mosaicism)”이라고 하며, cffDNA 결과에 영향을 미칠 수 있습니다. 

     

  • cffDNA 검사를 시행할지에 대해 담당 의사에게 문의해야 하나요?

    담당 의사와 상의할 수 있습니다. 염색체 이상을 가진 태아를 임신할 위험이 높은 산모의 경우, 담당 의사가 해당 검사를 권장할 것입니다. 

  • 현재 임신에서 cffDNA 검사가 음성인 경우, 다음 임신 때 검사를 또 받아야 하나요?

    고위험 산모의 경우에는 다음 임신 때도 검사를 받아야 합니다. 해당 검사는 태아의 위험을 평가하는 것이므로 매 임신 때마다 검사를 받아야 합니다. 

  • 현재 다니는 병원에서도 cffDNA 검사를 하나요?

    일부 검사실에서만 검사를 시행하고 있습니다. 따라서 혈액 검체를 검사를 시행하는 전문 검사실로 의뢰하게 됩니다. 

  • 저위험 임신에서도 cffDNA 검사를 시행하려면 어떤 사항이 필요한가요?

    저위험 산모를 대상으로 한 추가적인 연구가 시행되고 검사의 유용성에 대한 연구 결과가 나와야 합니다. 연구 결과가 전문적인 검토와 발간을 거쳐 전문 학회에서 권고안으로 발표되면 저위험 산모에서도 검사를 시행할 수 있습니다. 

  • cffDNA 검사로 태아의 성별을 알 수 있나요?

    본 검사로 태아의 성별을 알 수는 있으나, 현행 의료법에 따르면 태아 성감별에 대한 고지는 임신 32주가 넘어서 가능하도록 규정되어 있습니다. 

  • 세포 유리 DNA 검사의 다른 유용성이 있나요?

    일부 암을 검사하고 관리하는데 유용하다고 알려져 있습니다. 최근 암세포에서 혈액으로 분비된 세포 유리 DNA(circulating cell-free DNA, ccfDNA)를 측정하는 연구가 이루어지고 있으며, 이를 “액체 생체검사(liquid biopsy)”라고도 합니다. 암세포와 유전물질은 정상세포와 다릅니다. 현재 대부분의 암은 종양 조직을 생검하여 정상 세포와의 차이를 현미경으로 관찰하여 진단합니다. ccfDNA 검사의 임상적 유용성은 아직 완전히 적립되지는 않았으나, 향후 혈액에서 ccfDNA를 측정하여 암의 조기 진단, 양성과 악성 종양의 감별, 예후판정, 치료반응 모니터링에 활용될 수 있을 것입니다. 

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