BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전성 돌연변이에 의해 유방암 또는 난소암이 발생할 위험도를 평가하기 위해 검사합니다.
유방암감수성유전자 돌연변이(BRCA Mutation)
50세 이전에 유방암의 가족력 또는 연령대에 상관없이 난소암의 가족력이 있을 때 검사합니다.
정맥혈액 또는 구강 내 세포를 수집하기 위한 구강 세정액
특별한 것은 없지만, 유전 상담을 통해 검사의 적응증이 되는지 확인하는 것이 좋습니다. 검체가 타액계통 일 경우, 예약된 검사 시각 전 최소 1 시간 동안은 먹거나 마시거나, 혹은 껌도 씹지 않도록 하는 것이 좋습니다. 또한, 키스는 검사 직전 피해야합니다.
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
일반인구에 수백 종의 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이가 존재하지만, 이들 중 대부분은 드물거나 또는 암 위험 증가와 관련되어 있지 않습니다. 일반적인 BRCA1 및 BRCA2 검사는 이들 유전자에서 유방암 및 난소암의 위험을 증가시키는 것으로 알려진 흔한 돌연변이를 검출합니다. 특정 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이는 유태인처럼 일부 인종에서 잘 나타난다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 유방암 및/또는 난소암을 가진 가계에서 발견되면, 해당 돌연변이는 다른 가족구성원에 대해서도 검사되어야 합니다.
미국 인구의 약 0.2%만이 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 갖고 있습니다. 따라서 일반인구에서 선별검사는 추천되지 않습니다. BRCA 검사는 가까운 가족이 유방암으로 진단받았거나 또는 난소암 환자인 여성에 대해 고려되어야 하며 50세 이전에 암이 발병했다면 특히 더 고려해보아야 합니다. 또 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 이미 가족에서 발견되었다면 강력하게 검사를 고려하여야 합니다. BRCA 검사를 전후하여 암유전 전문가로부터 유전상담을 받도록 권장됩니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
특정 개인마다 양성 결과의 위험도를 정량화하는 것은 어렵습니다. 검사 결과는 검사를 받은 사람의 개인력 및 가족력과 함께 해석되어야 합니다. 유전상담사 및 유전전문가는 결과의 의미를 설명하고, 위험을 감소시키기 위해 개인이 선택가능한 치료 및 다른 가족구성원이 선택가능한 검사를 설명해야 합니다.
검사 결과가 음성이라고 해서 유방암 또는 난소암이 발병하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 이는 검사를 받은 사람이 BRCA 돌연변이와 연관된 유전성 유방암 또는 난소암이 발병할 위험이 증가되어 있지 않다 것을 의미할 뿐입니다. 유방암의 90-95%는 BRCA 돌연변이와 무관하다는 것을 아는 것이 중요합니다. 게다가 일반인구에서 평생 유방암이 생길 위험도는 약 12%이고, 난소암이 생길 위험도는 1.4%입니다. 이 위험은 나이가 들어감에 따라 증가합니다.
BRCA1, BRCA2 돌연변이 양성은 검사 받은 사람이 유방암 또는 난소암이 발생할 위험이 증가되어 있음을 의미하는 것일 뿐, 언젠가 암이 생길 것임을 뜻하지는 않습니다. 동일한 BRCA 돌연변이를 가진 가족일지라도 모두에게 암이 생기는 것은 아니며, 일생 중 다른 시기에 생길 수도 있습니다. 미국암연구소(NCI)에 따르면, BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 여성에서 평생 동안 유방암이 생길 위험은 약 60%, 난소암이 생길 위험은 15-40%입니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
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BRCA 검사가 양성이라면, 무엇을 선택할 수 있는가요?
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어디서 검사를 받을 수 있는가요?
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BRCA 돌연변이를 가진 사람들은 다른 암에 걸릴 위험이 있습니까?
암 위험에서의 BRCA 돌연변이의 역할은 활발한 연구 영역입니다. 유방암과 난소암 외에도 전립선암과 췌장암과 관련이 있습니다. 2015 년 현재 BRCA 돌연변이가 전립선 암의 0.5 - 4 %와 췌장암의 5 - 8 %에 존재한다는 연구 결과가 있습니다.
그러나 연구자들은 BRCA 돌연변이 검사가 암에 대한 스크리닝에 어떻게 통합되어야하는지에 대한 정보를 수집하고 있습니다. 예를 들어 연구자들은 BRCA 돌연변이를 가진 남성이 전립선 암에 걸릴 위험이 증가한다는 사실을 발견했지만 BRCA 돌연변이 검사를 받기 위해서는 어떤 가족이나 개인적인 과거력을 가진 일반인 남성에게 검사를 권고해야 하는지 아직 명확하지 않습니다. 전립선 암 네트워크(National Comprehensive Cancer Network)는 BRCA2 변이를 가진 남성이 40 세에 전립선 암 검진을 시작할 것을 권고합니다. 췌장암의 경우 BRCA 돌연변이 선별검사가 암 생존율을 향상 시킨다는 데이터는 없습니다. 현재까지는 BRCA 돌연변이 검사와 췌장암에 대한 지침은 없습니다.