골수검사

골수 흡인과 생검은 골수 내 세포들과 구조를 관찰하기 위해 시행됩니다. 골수검사와 말초혈액의 혈구수와 도말검사를 동시에 시행하여 골수 상태 및 백혈구, 적혈구와 혈소판과 같은 혈구세포의 생성능력에 관한 정보를 얻습니다.   

일상적으로 골수검사는 처방되지는 않으며, 대부분의 사람들은  평생 한 번도 경험하지않습니다. 그러나 이 검사는 혈구세포생성과 골수에 영향을 주는 여러 질환들의 진단, 병기결정 및 질환모니터링 등에 유용한 정보를 제공합니다. 

혈액질환분야의 전문가들이 채취된 골수를 판독하며, 판독내용은 다음과 같습니다.

• M/E 비율- 이것은 골수성(myeloid)/적혈구성(erythroid) 세포들의 비율입니다. 이 수치는 백혈구 전구세포수와 적혈구 전구세포수를 비교하여 얻어집니다.
• 감별(differential)- 백혈구, 적혈구 및 혈소판 계열의 세포들이 가지고 있는 여러 단계의 성숙도와 차지하는 비율을 통해 계산됩니다
• 백혈구 또는 악성종양세포들의 존재를 확인합니다.
• 세포충실도- 골수 내 지방조직과 같은 기타조직과 세포들이 차지하는 부피를 비교하여 세포충실도를 판단합니다.
• 골수 내 해면뼈조직의 구조를 관찰합니다.

검경을 통해 얻어진 정보는 다음의 내용을 판단하는데 도움이 됩니다.

• 뚜렷한 이유가 없는 백혈구, 적혈구 및 혈소판의 증가와 감소에 대한 원인 규명
• 말초혈액에서 관찰된 비정상 또는 미성숙 세포의 확인
• 백혈병, 다발골수종과 같은 골수에서 기원하는 혈액종양의 진단
• 골수이형성증과 같은 기타 골수질환 진단
• 림프종, 폐암과 같이 골수를 침범하는 악성종양의 병기결정
• 골수섬유와 같이 골수의 섬유조직에 영향을 주는 질환의 진단
• 골수감염에 의한 불명열 원인 조사
• 염색체 이상이 골수에 미치는 영향 조사
• 저장철 상태에 영향을 미치는 질환의 진단

혈액종양이 아닌 종양에 대한 치료를 받고 있는 환자를 대상으로 골수검사를 시행하기도 합니다. 이 검사를 통해 기능이 떨어진 골수가 정상화되기 시작했는지를 확인하게 되면 치료반응여부를 판단할 수 있습니다. 

골수의 구조와 세포의 검경이외에도 목적에 따라 추가적인 검사가 수행되기도 합니다. 

• 면역표현형검사
• 염색체 분석
• 형광제자리부합법
• T세포 수용체 유전자 재배열
• B세포 면역글로불린 유전자 재배열
• JAK2 유전자 돌연변이
• BCR-ABL
• PML-RARA
• 배양- 진균, 세균, 마이코박테리아(결핵균) 감염여부 확인

이 검사들은 일반적으로 수행되지 않습니다. 일반적으로 수행되는 말초혈액 총혈구검사 및 도말검사에서 비정상적인 결과를 보이는 경우 골수검사가 권장됩니다. 

환자의 병력 및 신체검사와 함께 골수질환을 시사하는 증상과 징후들이 보일 때 골수검사를 시행합니다.

호지킨 또는 비호지킨 림프종과 같은 종양의 병기결정 또는 골수로 전이가 의심되는 종양 환자에서도 시행되게 됩니다.  

골수의 기능이 저하되었는지 평가하거나 기능이 회복되기 시작하는지 평가하기 위해 종양에 대한 치료를 받고 있는 환자에서 일정 간격을 두고 처방될 수도 있습니다.

검사보고서에는 관찰된 세포와 골수 내 현재 상태에 대해 기술되어 있습니다. 말초혈구수와 도말검사결과도 포함되어 있습니다. 대개 전문가들은 진단, 병기, 치료반응에 대한 중요 설명과 함께 판독소견을 제공합니다. 

대부분의 경우 이 정보는 골수의 침범을 진단하거나 배제할 수 있지만 추가 조사의 필요성을 지적할 수도 있습니다. 예를 들어 적혈구수가 적지만 망상적혈구수의 증가가 없는 환자는 골수에서 적혈구 생산이 저하되는 질환인 재생불량성빈혈을 가지고 있을 수 있습니다. 골수의 평가가 이러한 질환을 확진 할 수 있지만, 이것을 통해 이 질환이 골수성 질환 자체로 인한 것인지, 또는 방사선, 특정 화학물질에의 노출, 종양, 종양 치료, 결핵감염 때문인지를 알 수는 없으므로 추가적인 조사가 필요하게 됩니다.

의료진은 골수검사로부터 얻은 정보와 임상적인 평가, 혈액검사, 영상스캔, 엑스선검사 같은 다양한 검사의 정보와 결합하여 최종 진단에 이르게 됩니다. 이것은 수월한 과정일 수도 있고 복잡한 진단적 과정일 수도 있습니다. 환자는 골수흡인과 생검 전후에 의사와 소통을 통해 이 과정에 동참하여 그들이 무엇을 의심하는지, 이 검사에서 얻기 원하는 정보는 무엇인지, 어떤 검사가 추후에 이루어질 것인지에 대해 질문해야 합니다.

다음의 상황에서 골수검사를 통해 다양한 질환과 임상상태를 확인할 수 있고, 감시할 수 있으며, 병기등을 결정할 수 있습니다.

• 백혈병은 혈액종양입니다. 과도한 혈액세포증식되어 정상적인 기능을 수행하지 못하게 됩니다. 백혈구에 발생하는 백혈병은 적혈구 생산을 억제하여 빈혈을 발생하게 하고, 혈소판 생산에까지 영향을 미치면 쉽게 멍이 들거나 출혈이 발생하게 됩니다. 적혈구에 발생한 백혈병도 백혈구 또는 혈소판 생산에 영향을 미치게 됩니다.

• 빈혈은 적혈구수가 감소하고 혈색소가 낮아진 상태입니다. 말초혈액의 적혈구수가 감소하면 골수에서는 적혈구 생산을 증가시킵니다. 골수는 말초혈액 내 적혈구수가 충분해지거나 적혈구의 최대 생산능력에 도달할 때까지 생산을 증가시킵니다. 적혈구가 매우 부족하여 골수의 생산능력이 따라가지 못하게 되면 적혈구수는 지속적으로 감소하게 되고 점차 창백, 피로감과 저하된 적혈구의 산소운반능력으로 생기는 호흡곤란 등의 빈혈증상이 발생하게 됩니다. 또한 빈혈은 골수의 적혈구 생산기능이 저하된 경우에도 발생하게 됩니다.

• 비타빈B12와 엽산과 같은 미네랄 부족 시에는 비정상적인 모양의 적혈구가 생성되어 특정한 유형의 빈혈이 발생하게 됩니다. 골수검사로 진단은 가능하지만 골수검사까지 시행하는 경우는 드물며, 대개 혈액검사로 진단이 가능합니다. 

• 골수는 다양한 혈액세포를 생성하여 말초혈액에 공급하는 기능을 가지고 있는데, 재생불량성 빈혈은 이 기능에 장애가 생기는 질환이며 생산된 전체 세포수, 세포 비율 및 기능에 영향을 주게 됩니다.

• 일부 골수질환(예, 골수이형성증)에서는 한 개이상의 세포종류가 결핍을 보이며, 또 다른 일부 골수질환(예, 진성적혈구증가증, 본태성 혈소판증가증)에서는 특정 혈액세포 또는 혈엑세포클론의 생산조절 실패로 과도한 증식이 발생할 수 있습니다.  

• 골수섬유증은 골수 내 섬유조직의 과도한 증식으로 발생하는 질환이며, 증식된 섬유조직이 세포를 압박하여 세포의 모양과 수에 변화를 초래합니다.

골수흡인과 생검에서 생길 수 있는 후유증은 드물지만 일부 환자는 채취 부위에 과도한 출혈이나 감염이 생길 수 있습니다. 환자는 의사에게 그들이 가진 알레르기와 시술 전에 복용한 약이나 보충제에 대해 말해야만 하며, 지속되는 발진이나 출혈, 열, 통증의 증가를 경험한다면 신속히 의사에게 연락해야 합니다.

국소마취제를 사용하며, 국소마취부위의 감각은 사라지게 됩니다. 전신마취는 대개 필요하지 않지만, 시술 전에 진정제를 투여받을 수도 있습니다.