만성골수성 백혈병(CML)과 일부 급성림프구성백혈병(ALL)의 진단을 보조하고, 치료를 감시하기 위해 검사합니다.
BCR-ABL
BCR-ABL
관련 명칭
BCR/ABL1
bcr-abl 암유전자
BCR-ABL 키나아제도메인 돌연변이 검사
정식 명칭
BCR-ABL 융합
문서 작성일
수정일 2017년 12월 02일.
요약
검사의 목적
검사가 필요한 경우
백혈병을 시사하는 일반혈액검사 결과 또는 징후/증상을 갖고 있을 때; 만성골수성 백혈병(CML) 또는 BCR-ABL 양성 급성림프구성백혈병(ALL)로 치료 중인 경우는 주기적으로 검사합니다.
분석대상 검체
정맥혈액 또는 골수 흡인이나 골수 생검을 통해 얻은 골수 검체
검사 전 준비사항
특이사항 없습니다.
Accordion Title
검사의 해석 및 흔한 질문들
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
BCR-ABL 검사는 필라델피아 염색체 및 BCR-ABL 유전자를 찾기 위해 의뢰됩니다. 이 검사는 만성골수성 백혈병(CML)과 BCR-ABL 유전자가 존재하는(BCR-ABL 양성인) 일부 급성림프구성 백혈병(ALL)의 진단을 보조하고, 치료에 대한 반응을 감시하며 병의 재발을 감시하기 위해 사용됩니다.
CML 또는 Ph-양성 ALL의 초기 진단을 보조하기 위해 염색체검사, 정성 BCR-ABL 분자유전검사 또는 FISH가 의뢰될 수 있습니다. 백혈병으로 의심되는 환자에서 CML 또는 Ph-양성 ALL을 진단하거나 배제하려고 하는 경우는 다른 검사와 같이 시행될 수 있습니다. 염색체검사 및 FISH는 환자의 혈액 또는 골수세포가 얼마나 침범되었는지 비율을 결정하는데 도움을 줄 수도 있습니다.
정성 BCR-ABL 검사는 생성된 BCR-ABL 절단점의 변이를 파악하는데도 도움을 줄 수 있습니다. 생성된 BCR-ABL 단백질의 크기는 22번 염색체의 어느 부위에서 절단이 발생했는가에 따라 달라집니다. CML에서 BCR의 절단점은 거의 항상 주절단점 부위(M-BCR)에서 일어나며, 크기가 큰(p210) BCR-ABL 단백질이 생성됩니다. 부절단점 부위(m-BCR)에서의 절단은 크기가 작은 융합단백질(p190)을 만드는데, 이는 Ph-양성 ALL에서 흔하게 관찰됩니다. 정량 BCR-ABL 분자유전검사는 p210 또는 p190 중 특정 변이를 측정하도록 설정되므로, 환자가 주절단점 또는 부절단점 BCR 중 어디서 절단이 있는지를 아는 것이 중요합니다.
일단 BCR-ABL 유전자가 검출되고, 절단점 변이가 확인되면, 정량 BCR-ABL 분자검사가 의뢰됩니다. 이 검사는 진단 당시의 초기값을 확인하기 위해, 치료에 대한 환자의 반응을 감시하기 위해, 관해에 도달한 후에는 재발을 감시하기 위해 주기적으로 의뢰될 수 있습니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
BCR-ABL 검사는 환자가 CML 또는 Ph 양성 ALL로 의심할 때 의뢰됩니다. 환자가 피로감, 체중감소, 관절이나 뼈의 통증, 또는 비장 증대와 같은 비특이적 증상을 갖고 있을 때 초기 검사로 의뢰되거나 또는 일반혈액검사에서의 비정상 소견에 대한 추적검사로 의뢰될 수 있습니다. 질병 초기에는 증상이 거의 또는 아예 없을 수도 있습니다. 시간이 경과하고 정상 혈액세포가 골수에서 밀려나고 비정상 백혈병 세포가 증가하면서, 빈혈, 지혈 지연 및 반복성 감염이 발생할 수 있습니다.
CML 또는 Ph 염색체 양성 ALL로 진단되면, 치료에 대한 반응 및 재발을 감시하기 위해 BCR-ABL 정량검사가 주기적으로(대개는 3개월 간격으로) 의뢰됩니다. 치료 내성 및 재발이 발생하면, 후속 치료를 결정하기 위해 BCR-ABL 키나제 도메인 돌연변이 검사가 시행되어야 합니다.
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
환자의 골수에 비정상 백혈구가 있고, 필라델피아 염색체와 BCR-ABL 유전자를 갖고 있다면, 이는 그가 CML 또는 Ph-양성 ALL임을 의미합니다. 세포유전학검사에서 CML 환자 중 90-95%가 필라델피아 염색체를 갖고 있고, FISH 또는 정성 BCR-ABL 분자검사에서 100%가 BCR-ABL 유전자를 갖고 있습니다. 성인 ALL의 약 25%, 소아 ALL의 3%가 필라델피아 염색체 또는 BCR-ABL 유전자 양성입니다.
CML 환자의 일부는 BCR-ABL 유전자를 갖고 있지만 필라델피아 염색체는 음성일 수 있습니다. 이들은 9번 및 22번 외 추가로 제3, 심지어는 제4 염색체를 포함하는 변이형 전좌를 갖고 있거나, 또는 통상적인 염색체검사에서는 발견되지 않는, 9번 및 22번의 숨겨진 전좌를 갖고 있을 수 있습니다. BCR_ABL과 연관된 백혈병의 치료는 생산된 티로신 키나제 단백질을 표적으로 삼기 때문에 이 같은 환자들도 정량 BCR-ABL 분자검사로 감시할 수 있습니다.
일반적으로 혈액 및 골수의 BCR-ABL 양이 시간에 따라 감소하면 환자가 치료에 반응을 보이고 있는 것입니다. BCR-ABL 양이 검출한계보다 낮게 감소하고 혈액세포수가 정상이 되면, 환자는 관해가 이루어진 것으로 판단됩니다. BCR-ABL 수치가 증가하면 질병의 진행 또는 재발을 의미하거나 환자가 일차 티로신 키나제 억제제인 이마티닙에 내성이 생긴 것으로 볼 수도 있습니다. 이마티닙 내성과 연관된 BCR-ABL 키나제 도메인 돌연변이의 발생을 검출하기 위해 유전자검사가 추가로 수행되기도 합니다. 환자가 이마티닙 내성으로 확인되면, 다른 종류의 티로신 키나제가 투여될 수 있습니다.
ALL 환자가 필라델피아 염색체 및 BCR-ABL 음성이면, 티로신 키나제 억제제 약물이 처방되지 않을 것이고, 그 환자를 감시하기 위해 BCR-ABL 분자검사가 사용되지는 않을 것입니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
질병의 진행 및 변화를 인지하는 것은 예후 및 치료를 위해 중요합니다. CML은 세 단계를 거쳐 진행됩니다:
- 만성기—CML 환자의 대부분이 만성기에 진단되며, 대개 자신도 모르는 사이에 발병합니다. 만성기는 수년간 지속될 수 있습니다. 증상이 거의 또는 아예 없고, 치료가 대부분 성공적인 시기이기도 합니다.
- 가속기—백혈구수의 증가, 추가적인 세포유전학적 변화, 혈액 또는 골수에서 아세포의 증가(20% 미만) 및 표준치료에 대한 반응 결여 등의 변화가 일어날 수 있는 시기입니다.
- 급성기(아세포기)—아세포가 혈액에서 백혈구세포의 20%이상 또는 골수에서 유핵세포의 20% 이상일 때, 또는 골수 외에서 아세포 증식이 있는 시기입니다 .
초진 시 말초혈액 및 골수를 모두 평가하기도 하지만, 추적감시의 대부분은 말초혈액 검체로 수행됩니다. 다른 검사법을 사용하는 검사실마다 결과에 유의한 차이가 있을 수 있습니다. 그러므로 각 환자에 대해 같은 검사실에서 정량 BCR-ABL 분자검사를 시행하거나 또는 표준화된 보고기준을 따르는 검사실에 의뢰되어야 합니다. 일회의 검사결과보다는 일반적으로 BCR-ABL의 증가 및 감소가 더 중요합니다.
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왜 염색체검사는 한번 이상 시행되는가요?
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내가 필라델피아 염색체와 BCR-ABL 유전자를 갖고 있는데, 가족들도 검사를 해야 하는가요?
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백혈병 환자는 모두 검사해야 하는가요?
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진료실에서 BCR-ABL 검사가 이루어질 수 있는가요?
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만성골수성백혈병과 만성골수백혈병의 차이는 무엇인가요?