양수검사

양수 검사를 몇몇 다른 이유로 시행할 수 있고, 검사의 이유에 따라 특별히 시행할 수 있습니다. 다음 목록은 이 검사가 이용되는 몇 가지 흔한 방법들입니다.

염색체 이상이나 유전적 질환

▪ 염색체 검사, 세포유전학적 검사는 핵형 분석이라 불립니다. 염색체 검사는 다양한 질병과 관련된 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 이것은 양수 샘플로 얻어진 것에서 배양되는 세포의 핵 안에 22쌍의 염색체와 성염색체(XY)를 평가할 수 있고, 다양한 염색체 이상을 진단하는데 사용될 수 있습니다. 이러한 질병에는

◦ 다운증후군(삼염색체 21), 은 몸의 모든 또는 대부분의 세포에서 여분의 21번 염색체에 의해 발생합니다.

◦ 에드워드 증후군(삼염색체 18), 은 심각한 정신 지체와 관련이 있으며 여분의 18번 염색체에 의해 발생합니다.

◦ 파타우 증후군(삼염색체 13), 은 여분의 13번 염색체에 의해 발생합니다.

◦ 클라인펠터 증후군은 남성에서 가장 흔한 성 염색체 장애로 여분의 X염색체에 의해 발생합니다.

◦ 터너 증후군은 여성에서 하나의 X염색체가 없는 경우에 발생합니다.

◦ 부산물로서 염색체 검사는 태아의 성을 정확히 확인할 수 있습니다.

▪ 유전학적 검사는 분자 검사라고도 불립니다. 이것은 특별한 유전자 돌연변이를 확인하고 유전 질환을 진단하기 위해 태아의 DNA를 봅니다. 각각의 검사는 부모님의 개인, 가족 병력에 따라 따로따로 시행됩니다. 만약 특별한 유전자 돌연변이가 부모의 가족력에 있다면 특별한 유전자 돌연변이 검사가 시행될 것입니다. 시행할 수 있는 수 백 개의 유전자 검사들이 있지만, 몇 개만이 상대적으로 흔한 질병과 관계가 있습니다. 일반적으로 가장 흔한 돌연변이만이 검사됩니다. 그러므로, 태아는 유전자 검사에서 하나를 확인하지 않았다 하더라도, 선천적 질환을 가지고 있을 수 있습니다. 흔히 시행되는 유전자 검사의 종류는 다음과 같습니다.

◦ 낭성 섬유증

◦ 테이-삭스병

◦ 카나반 병

◦ 가족성 자율신경실조증

◦ 겸상적혈구빈혈

◦ 지중해 빈혈

출생 결함

척추 갈림증(척추 손상) 또는 무뇌증(뇌가 발달되지 않는)과 같은 개방 신경관 결손증을 검사하는 것은 태아가 신체적 결함이 있을 때 화학물질이 비정상적인 양이 있는 것으로 발견할 수 있습니다.

• AFP(알파태아단백질)-신경관 결손증에서 증가합니다,
• 아세틸콜린에스테라아제-신경관 결손증과 다른 신체 결함이 있을 때 증가합니다.

태아 폐 성숙도

태아 폐 성숙도를 검사하는 것은 여성이 조산의 위험이 높거나, 조산이 아기나 모의 건강에 필수적일 때 시행됩니다. 검사는 적절한 폐 기능에 필수적인 액체 물질 표면활성제가 적절한 양이 있는지에 근간을 두고 있습니다. 만약 표면활성제가 불충분하다면 태아는 생명을 위협하는 신생아 호흡 곤란 증후군(RDS)로 진행될 수도 있습니다. 검사는 다음을 포함합니다.

 

• 형광편광면역측정법(FPOL, 표면활성제/알부민 비)
• 층판체 개수
• 포스파티딜그리세롤(PG)
• 레시틴/스핑고미엘린(L/S) 비(FPOL이 더 흔히 사용됩니다.) 

 

Rh 그리고 다른 혈액형 부적합과 질병

산모가 이전에 임신과 수혈을 통해 자신에게 없는 적혈구 세포 항원에 노출된 적이 있을 때, 산모는 감작된 적혈구 세포 항원에 대한 항체가 생겼을 것입니다. 만약 아버지에게 받아 태아의 적혈구 세포에 항원이 존재한다면, 태아는 모체-태아 부적합에 대한 위험이 있습니다. 모체의 항체는 태반을 지나갈 수 있고, 태아의 적혈구에 결합하여 파괴시킬 수 있어, 신생아 용혈병을 유발할 수 있습니다. 영향 받은 태아는 신생아 용혈병을 가지고 태어날 수 있습니다. 가장 흔하게 생기는 부적합성 중 하나는 Rh때문이지만 이런 문제를 일으킬 수 있는 많은 다른 혈액 유형이 있습니다.

• 빌리루빈에 대한 검사는 태아에게 용혈 빈혈의 심각성을 발견하고 평가하고 모니터하기 위해 약 임신 25주부터 보편적으로 시행되어 질 수 있습니다.

태아 절박 가사

양수 색의 평가는 태아 절박 가사를 나타낼 수도 있습니다.

• 녹색 흔적-태아의 첫 대변인 태변이 나왔음을 의미합니다.
• 노란색에서 호박색 – 양수 안 빌리루빈을 나타낼 수 있습니다.
• 붉은 흔적 – 모체나 태아의 혈액

양수천자가 안전하고 수 년 동안 시행되어 왔지만, 태아가 다치거나 유산될 위험이 약간은 존재하는 침습적인 시술입니다. 이러한 이유로, 모든 임신한 사람에게 일상적으로 하지는 않습니다.

유전적 양수 검사는 제2삼분기 산전진찰의 일부분으로서 시행되고, 임신 15-20주 사이에 다음과 같은 이유가 있을 때 주로 시행됩니다.

 

• 여성의 나이가 35세나 그 이상일 경우
• 알파 태아 단백 수치가 증가하거나 감소한 것과 같이 제1삼분기 산전 진찰 시나 제2삼분기(triple/quad) 검사상 이상이 있는 경우
• 이전 아이가 염색체 이상이나 출생 결함이 있는 경우
• 특별한 유전 질환의 강한 가족력이 있는 경우
• 부모가 선천성 질병이 있거나 양쪽 부모가 선천질환에 대한 유전자를 가지는 경우
• 태아 초음파상 이상이 관찰되는 경우

태아 폐 성숙도 양수 검사는 임신 32주 이후 어느 때나 조산의 위험이 있을 때 시행될 수 있습니다.

생화학 검사는 모체가 감작된 적이 있거나, 항체를 만드는 적혈구 항원에 감작되었다고 의심될 때, 태아와 Rh 또는 다른 혈액형 부적합성이 있을 것으로 생각될 때 빌리루빈 수치를 모니터 하기 위해 시행됩니다. 이러한 경우에, 빌리루빈을 검사하기 위한 검사들이 시행되며 보통 14일마다 합니다.

유전 검사, 염색체 검사, 그리고 출생 결손을 낮추기 위한 검사

여성은 그들의 검사를 주치의와 상의해야만 하고 종종 유전학적 상담사와도 의논해야 합니다. 만약 염색체 이상이나 유전학적 이상이 감지된다면, 아이는 관련된 문제가 있을 것입니다. 그러나 검사 결과가 상태의 심각성이나 예후를 예측하는 것은 아닐 것입니다. 정상적인 결과는 태아가 선천적 질환을 가질 확률이 적다는 지만 완전히 질환이 없다는 것을 의미하는 것은 아닙니다. 모든 유전적 질환이나 염색체 이상이 검사상 확인되어지는 것은 아닙니다.

만약 증가되거나 감소된 알파 태아 단백질이 신경관 결손과 같은 구조적 이상을 나타낸다면 추가적인 검사와 이미지 검사가 상태의 심각성이나 최선의 선택을 결정하기 위해 시행되어야 합니다.

태아 폐 성숙도 

만약 검사가 표면활성제가 적은 양이 있다는 것을 나타낸다면, 태아의 폐는 아직 성숙되지 못한 것이고, 폐를 성숙시키기 위해 분만을 늦추거나, 필요하다면 태어나자마자 아이를 치료해야 합니다. 만약 표면활성제의 수치가 충분이 높다면, 태아는 합병증의 위험이 높지 않고 안전하게 분만할 수 있을 것입니다.

Rh 또는 다른 혈액형 부적함성

태아-모체 혈액 부적합이 있는 아이에서 증가된 빌리루빈 농도는 적혈구의 파괴가 증가하는 것을 의미하며, 태아가 신생아 용혈병을 가지고 태어날 확률이 높다는 것을 의미합니다.

양수 안 혈액 오염과 태아의 대변(태변) 모두 몇몇 화학 검사 결과에 영향을 줍니다, 다운 증후군을 위한 제1삼분기 스크린 검사, 다운증후군과 신경관 결손을 위한 제2삼분기 triple marker또는 quad marker스크린 검사는 모체로부터 얻어진 말초혈액에서 시행되기 때문에 태아가 이런 병의 위험을 가졌다는 것은 의미하지만 진단을 할 수는 없습니다. 대부분의 경우에서, 다음 시행되는 양수검사에서 정상을 보이는 경우가 많습니다.

혈액 스크리닝 검사에서 이상을 보인 경우 실제로 이상이 있는 아이가 나온 것은 작은 비율이었습니다.

 임신 15주 이전에 염색체 검사와 유전자 검사를 위해, 융모막 융모 샘플이 양수천자를 대신해 시행될 수도 있습니다.  제1삼분기 검사는 임신 10-12주 사이 착상 자리에서 태반 조직 샘플을 얻는 것이며, 이것은 양수천자와 같은 위험을 가집니다. 그러나 융모막 융모 검사는 신경관 결손을 알아낼 수는 없습니다.

 

양수천자는 태아를 둘러싸고 있는 낭에서 바늘이나 실린지를 사용하여10-15밀리리터나 2-3티스푼 정도의 작은 양의 양수를 제거하는 것입니다. 이 검사 전에 의사는 초음파를 사용해서 자궁 안의 태아 위치를 확인해야 합니다. 모체의 배위 부위는 소독해야하며 국소마취를 적용하거나 피부에 찔러야 합니다.