조기에 발병하는 폐기종이나 간이상의 원인을 진단하는데 도움을 주기 위해 검사합니다; 알파 1 항트립신 결핍과 연관된 폐기종이나 간질환의 발생 위험도를 설정하고 어린이에게 위험성이 유전될 확률을 결정하기 위해 검사합니다.
알파1항트립신((α1-antitrypsin)
영아나 어린이가 간질환의 징후를 보일 경우, 40 전에 폐기종이 생긴 경우, 또는 알파 1 항트립신 결핍증이 있는 가까운 친척이 있는 경우 실시합니다.
정맥혈액
특이사항 없습니다.
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검사 결과는 어떻게 활용됩니까?
알파 1 항트립신 농도는 흡연 또는 먼지와 연기 등 폐 자극물질에의 노출 등 명백한 위험인자가 없는데도 조기에 폐기종이 발생한 경우 원인 진단에 도움을 주기 위해 의뢰됩니다.
알파 1 항트립신은 또한 지속적인 활달과 다른 간 기능 이상의 징후가 있을 경우 원인 진단에 도움을 주기 위해 의뢰됩니다. 이 경우는 대개 영아나 어린이에 해당하지만 모든 연령의 환자에서 의뢰될 수 있습니다.
알파 1 항트립신 표현형 검사는 알파 1 항트립신 농도가 정상보다 낮을 때 의뢰될 수 있습니다. 이 검사는 생산되는 알파 1 항트립신의 양과 종류를 결정하고 환자의 결과를 정상 패턴과 비교합니다.
DNA 검사는 알파 1 항트립신 농도와 표현형 검사 다음 단계의 검사로 실시할 수 있습니다. 일단 비정상 소견이 있는 것으로 확인되면 어떤 종류의 SERPINA1 유전자 대립유전자가 존재하는지 확인하기 위해 DNA 유전자 검사를 의뢰할 수 있습니다. 이 검사는 모든 변이형을 전부 검사하는 것은 아니며 특정 지역이나 가족에서 흔한 변이형과 가장 흔한 M, S, 그리고 Z 형을 검사합니다. 환자의 SERPINA1 유전자 대립유전자 형이 결정되면 다른 가족 구성원의 폐기종이/간 질환 발생의 위험도 예측 및 자식에서의 유전 가능성을 결정하기 위한 다른 가족 구성원도 검사를 받을 수 있습니다.
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검사는 언제 하게 됩니까?
알파 1 항트립신 검사는 신생아나 영아에서 1,2 주 이상 지속되는 황달이 있거나, 비장 종대, 복수, 가려움증 등 간 손상의 다른 징후가 있을 경우에 의뢰될 수 있습니다. 이 검사는 40세 미만인 사람이
쌕쌕거리거나, 만성적으로 기침을 하거나 기관지염 증상을 보이거나, 운동 후의 숨이 차는 등의 폐기종 징후를 보이는 경우에도 의뢰할 수 있습니다.
특히 환자가 비흡연자이고, 알려진 폐자극물질에 노출된 적이 없고 폐손상이 폐하부에 위치하는 것으로 보일 경우에 특히 이 검사가 유용할 수 있습니다. 알파 1 항트립신 검사는 또한 가까운 친척 중에 알파 1 항트립신 결핍증 환자가 있을 경우에 의뢰해 보는 것이 도움이 될 수 있습니다.
알파 1 항트립신 표현형 검사는 환자의 알파 1 항트립신 농도가 낮을 경우에 의뢰할 수 있습니다. DNA 검사는 알파 1 항트립신 검사 상 환자의 알파 1 항트립신 수치가 정상보다 낮고 알파 1 항트립신 표현형 검사에서 알파 1 항트립신 단백질의 일부 혹은 전부가 변이형으로 나타났을 경우 실시합니다. DNA는 검사는 또한 알파 1 항트립신이 생산되지 않는 매우 드문 경우에도 의뢰할 수 있습니다. 알파 1 항트립신 DNA 검사는 병에 걸린 가족 구성원의 가까운 친척에게 검사하는 것이 권장되며 환자가 이 질환에 걸린 아이를 낳을 수 있는 위험도를 알기 원할 때 검사할 수 있습니다.
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검사 결과의 의미는 무엇입니까?
알파 1 항트립신 농도는 정상보다 낮아서 알파 1 항트립신의 생산이 비정상임을 시사할 때 중요합니다. 알파 1 항트립신 수치가 낮을수록 폐기종 발생 위험도가 높아집니다.
비정상 알파 1 항트립신은 생산되는 정도 및 비정상인 정도에 의해 결정됩니다. 혈중 알파 1 항트립신 농도가 낮을 경우 폐를 보호하지 못해 폐기종이 생길 수 있고 간에서 생산되는 기능을 못하는 알파 1 항트립신의 축적에 의해 간질환이 생길 수 있습니다.
DNA 검사 결과 비정상 SERPINA1 유전자 쌍이 하나 혹은 두 개 존재할 경우 소량/비정상의 알파 1 항트립신이 생산되고 변이형이 환자의 자식에게 전달될 수 있습니다. 알파 1 항트립신 결핍의 정도 및 폐/간 질환의 중증도는 매우 다양합니다. 같은 유전자 쌍을 가지는 두 사람이 매우 다른 질병 경과를 보일 수도 있습니다.
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그 외 중요한 것이 있습니까?
알파 1 항트립신은 급성기 반응물질로서 급성/만성 염증 상태, 감염, 그리고 일부의 암에서 증가할 수 있습니다. 알파 1 항트립신은 또한 감염, 경구 피임약 사용, 임신, 스트레스 갑상선 감염 등에서도 증가할 수 있습니다. 비록 알파 1 항트립신이 증가되어 있지만 이 같은 경우에는 대개 알파 1 항트립신을 정하거나 환자 상태를 모니터하는 수단으로 사용되지는 않습니다. 이로 인해 경미한 알파 1 항트립신 감소가 있는 사람에서 알파 1 항트립신이 증가되는 다른 상황이 동반된 경우 알파 1 항트립신 수치가 정상으로 나타날 수 있습니다.
알파 1 항트립신 농도는 신생아 호흡 곤란 증후군과 신장 질환(신증후군), 영양실조, 일부 암환자 등 혈청 단백질을 감소시키는 경우에도 감소할 수 있습니다.
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내가 알파 1 항트립신 결핍증에 걸렸다면 나 자신을 위해 무엇을 할 수 있나요?
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