관련 명칭
삼중표지자검사
Triple test
사중표지자검사
Quad test
쿼드검사
쿼드테스트
정식 명칭
태아삼(사)중표지자선별검사
문서 작성일
수정일 2017년 12월 04일.
At a Glance
Why Get Tested?

임신 제 2분기 동안 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손과 같은 이상이 있는 태아를 가질 위험성을 평가하기 위해 검사합니다.

When To Get Tested?

임신 15~21주에 검사를 시행합니다.

Sample Required?

정맥혈액

Test Preparation Needed?

특이사항 없습니다.

What is being tested?

삼중표지자 선별검사는 임신 제2분기 때 임신한 여성을 선별검사 하기 위해 사용되는 3가지 검사군입니다. 사중표지자 선별검사에는 네 번째 검사가 추가됩니다. 각각의 검사는 혈액에서 발견되는 서로 다른 물질을 측정합니다: AFP, hCG, unconjugated estriol, 그리고 사중표지자의 경우 inhibin A. 네번째 표지자인 inhibin A는 다운증후군을 선별하는데 있어 민감도와 특이도를 높입니다.

  • 알파-태아단백(AFP)은 태아 조직에서 생성되는 단백질입니다. 발달 동안, 태아 혈액 내와 양수내의 AFP 수치는 약12주때까지 상승한 후, 태어날 때까지 점차적으로 감소합니다. 약간의 AFP는 태반을 통과하여 모체 혈액에 출현하게 됩니다. AFP 검사는 그 자체적으로, 특히 임신 제 1분기 선별검사를 이용하여 염색체 이상(다운증후군, 에드워드증후군) 에 대한 위험이 평가 되었을 때, 신경관 결손을 검사하기 위해 시행됩니다. 
  • 인간 융모성 생식선자극호르몬(hCG)는 태반에서 생성되는 호르몬입니다. 모체혈액에서 수치는 임신 제 1분기때 상승하고 남은 임신기간 동안 감소합니다.
  • 비포합형 에스트리올(uE3)은 대사를 거친 태아에서 생성되는 에스트로겐의 한 형태입니다. 이 과정은 간, 부신, 태반을 포함합니다. 약간의 비포합형 에스트리올은 태반을 통과하여 모체 혈액에서 측정될 수 있습니다. 수치는 8주 근처에 상승하여 분만 직전까지 지속적으로 상승합니다.
  • Inhibin A는 태반에서 생성되는 호르몬입니다. Inhibin은 이량체(2개의 부분으로 되어있음)이며 때로는 DIA 또는 이량체 inhibin A이라고 불립니다. 모체 혈액내 수치는 임신14~17주 사이에 약간 감소하고 그 후에 다시 상승합니다.
  • 태아가 염색체 이상 또는 신경관 결손을 가지고 있는지를 결정하기 휘해서 이들 검사 각각의 결과가 함께 취합됩니다. 

How is the sample collected for testing?

팔의 정맥에서 채혈합니다. 네 가지 검사 모두(AFP, hCG, unconjugated estriol, 그리고 inhibin A) 같은 튜브에서 행해질 수 있습니다. 

Is any test preparation needed to ensure the quality of the sample?

특이사항 없습니다.

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Common Questions
  • How is it used?

    삼중표지자 또는 사중표지자 선별검사는 임신 제 2분기 때 선별검사로 사용됩니다. 태아가 다운증후군, 에드워드증후군, 이분척추증, 또는 무뇌아라 불리는 상태와 같은 신경관 결손을 포함한 특정 이상을 가지고 있을 위험을 평가하는 것을 돕기 위해 이러한 검사를 하게 됩니다.

    이들 검사는 함께 사용될 때 그 힘이 있기 때문에 삼중 또는 사중 선별검사로 설정되어 왔습니다. 이들 3가지 또는 4가지 물질(AFP, hCG, unconjugated estriol, 그리고 때로는 inhibin A)의 수치를 이용한 수학적 계산과 산모 나이, 가족력, 몸무게, 인종, 그리고 당뇨병 상태가 태아에서 다운증후군과 에드워드 증후군과 같은 몇몇 다른 염색체 이상에 대한 수적인 위험을 결정하기 위해 사용됩니다. 이 위험이 설정된 기준치와 비교됩니다. 위험이 기준치보다 높으면 선별검사 양성으로 간주되거나 앞에서 언급된 이상 중 하나를 가진 태아를 임신하고 있을 증가된 위험이 존재합니다.    

    AFP검사는 삼중 또는 사중 표지자 선별검사의 일부가 아닌 단독으로 수행될 수 있으며, 특히 염색체 이상에 대한 위험을 평가하기 위해 임신 제 1분기 선별검사가 이미 행해졌을 때 그렇다. AFP는 신경관 결손의 위험을 결정하는 것을 돕기 위해 사용됩니다. 

  • When is it ordered?

    대개 임신 15~21주 사이에 행해집니다. 

  • What does the test result mean?

    검사 결과의 해석은 결과의 의미를 설명하고 후속조치에 대한 선택을 제공할 수 있는 유전 상담사 또는 임상의에 의해 제공 되어야 합니다. 선별검사가 태아 이상의 진단을 알려주지는 않는다는 것을 기억하는 것이 중요하며, 단지 정상 또는 증가된 위험을 나타냅니다. 삼중 또는 사중 표지자 선별검사 결과가 양성인 모든 여성 중 극히 일부만 실제로 신경관결손이나 염색체 이상인 아이를 갖습니다.

    태아가 다운증후군이라는 염색체 이상을 가진 임신에서 AFP와 비포합형 에스트리올은 낮은 경향이 있고 hCG와 inhibin A는 높습니다.

    태아가 에드워드 증후군을 가진 경우, 비포합 에스트리올과 hCG 수치는 낮고, AFP 수치는 다양할 수 있습니다.

    척추, 머리, 복벽에 구멍이 있는 신경관 결손을 가진 태아의 경우 평소보다 많은 양의 AFP가 모체의 혈액으로 들어가게 됩니다. 다른 표지자들은 신경관 결손이 있는 태아를 가질 위험을 평가하는데 사용되지 않습니다.

    선별검사가 양성인 경우, 진단을 결정하고 또 확실히 하기 위해서 좀더 확실한 검사가 필요합니다. 고해상도 초음파와 양수천자와 염색체 검사가 이에 해당합니다. 이들 후속조치로 행해지는 검사들은 여성과 그들의 의사로 하여금 임신의 관리에 대한 결정을 내리는데 도움을 주기 위해 사용됩니다.

    삼중표지자 선별검사는 다운증후군을 가진 태아의 약70%를, 사중표지자 검사는 약 80%를 검출해 낼 수 있습니다. 두 검사 모두 이분척추증의 약 75~80%, 무뇌아의 약 95%를 검출해 낼 수 있습니다.

    모든 태아 이상이 양성 결과를 내지는 않습니다.   

  • Is there anything else I should know?

    이 검사 결과는 태아의 임신 주수를 정확히 결정하는 것에 달려있습니다. 태아의 임신 주수가 정확하게 결정되지 않았다면 결과는 잘못되게 높거나 낮을 수 있습니다.

    다태아 임신에서는 다운증후군과 에드워드증후군의 위험을 계산하기가 어렵습니다. 쌍태아 임신의 경우, 결과를 다른 쌍태아 임신에서의 정상 결과와 비교하여 “가짜 위험율”을 계산할 수 있습니다.  쌍태아보다 많은 태아 임신의 경우엔 이들 검사들로부터 위험율을 계산할 수 없습니다.

    쌍태아 임신에서 신경관결손의 위험에 대한 평가가 한 명의 태아 임신 시 보다는 효과적이지 못하지만 결정될 수는 있습니다.

    임신 제 1분기 선별검사를 이미 하였다면, 삼중/사중 표지자 선별검사(제 2분기 선별검사)는 행해지지 않습니다. 왜냐하면 다운증후군과 에드워드증후군에 대한 위험이 이미 평가되었기 때문입니다. 그러나, 당신과 당신의 주치의가 염색체 이상의 위험을 평가하기 위해서 제 1분기와 제 2분기 선별검사 결과 둘 다를 사용하기 원한다면, 통합된 또는 순차적인 선별검사를 할 수 있습니다. 이에 대해 더 알고 싶다면, 제 1분기 선별검사라는 기사를 보세요.

  • 다운 증후군이란 무엇인가요?

    다운증후군(DS)는 출생아 800명당 약 1명이 이환되는 삼염색체21이라고도 불리는 염색체 이상입니다.

    다운증후군이 가 있는 사람들은 염색체 21을 하나 더 또는 부분적으로 더 많이 갖고 있습니다. 대부분의 이환된 아이는 성장과 발달에 있어 약간의 지체를 보입니다. 다운증후군인 태아를 갖을 위험은 산모의 나이에 따라, 특히 40세가 넘은 경우 증가합니다.  정보를 더 원한다면, 국립 다운 증후군 협회를 방문하세요. 

  • 신경관 결손이란 무엇인가요?

    신경관 결손은 심각한 출생 결함입니다: 뇌, 척수, 또는 다른 덮개가 완전히 발달하지 않습니다. 3종류의 신경관 결손이 있습니다:

    •   무뇌아: 뇌와 두개골의 불완전한 발달
    •   뇌류: 두개골에 구멍이 있어서 뇌조직이 그곳을 통하여 밖으로 나오는 것
    •   이분척추증: 임신 초기에 척추가 적절히 닫히지 않는 가장 흔한 신경관결손입니다. (정보를 더 원합니다면, 미국 이분척추증 협회를 방문하세오)
  • 에드워드 증후군이란 무엇인가요?

    에드워드 증후군(삼염색체 18)은 18번 염색체가 3개가 있는 상태입니다. 에드워드 증후군인 태아를 갖을 위험 또한 모체 나이에 따라 증가합니다. 에드워드 증후군은 여러 개의 이상과 연관되어 있으며 대개 치명적이어서 1살 이상 생존하는 경우가 드뭅니다.  이 기형의 빈도는 다운증후군 보다 훨씬 낮은 1/3000입니다. 정보를 더 원합니다면, 삼염색체 18 협회 웹사이트를 보세요. 

  • 신경관결손의 형성을 예방하려면 무엇을 할 수 있나요?

    미국 국립보건원에서는 모든 가임기 여성이 매일 엽산 0.4mg을 섭취할 것을 권장합니다. 

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View Sources

Sources Used in Current Review

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