저장철검사

철분 상태는 혈중 철분 농도, 철분을 운반할 수 있는 능력 및 저장된 철을 확인하는 검사 등으로 평가할 수 있습니다. 이 검사들은 빈혈의 다른 원인들을 감별하는데도 도움을 줍니다. 시행 가능한 검사는 다음과 같습니다.

• 혈청 철 – 혈중 철 수치를 측정합니다.
• 총 철 결합능(TIBC) – 트랜스페린을 포함하여 철과 결합할 수 있는 모든 단백질을 측정합니다. 트랜스페린이 철 결합의 주요 단백이므로 TIBC는 트랜스페린의 좋은 간접적 측정법입니다. 인체는 철분의 필요도에 따라 트랜스페린을 생산합니다. 저장철이 부족하면 트랜스페린 수치는 증가되고 반대의 경우 감소됩니다. 건강인에서 약 트랜스페린의 결합부위 중 1/3이 철분을 이동하는데 사용됩니다.
• 불포화 철 결합능(UIBC) – 트랜스페린의 포화되지 않은 부분의 남은 용량을 측정합니다. UIBC도 트랜스페린 수치를 반영합니다.
• 트랜스페린 포화도. 이 검사는 철분 검사 결과와 TIBC 또는 UIBC를 사용하여 계산한 값이며 철분과 포화된 트랜스페린의 비율을 나타낸다.
• 혈청 페리틴 – 체내에 저장된 철의 양을 반영합니다; 페리틴은 세포 내 철분에 대한 주 저장단백입니다.

이 검사들은 같이 처방되며 각 검사의 결과는 철분 결핍이나 과잉의 원인을 확인하는데 도움을 줍니다.

그 외 다른 검사들도 철분 상태 이상을 알아보는데 도움을 줍니다.

• 혈색소와 적혈구용적율 – 이 검사들은 총혈구검사의 일부로서 시행됩니다. 둘 중의 하나라도 수치가 낮을 경우 빈혈을 시사할 수 있습니다. 철분결핍은 빈혈의 아주 흔한 원인입니다. 적혈구의 평균 크기(평균세포용적, MCV)와 적혈구내의 평균 혈색소 양(평균세포혈색소, MCH)도 같이 측정됩니다. 철분 결핍의 경우 불충분한 혈색소가 만들어지면서 적혈구의 크기가 정상보다 작아지고 희미해집니다. MCV와 MCH 모두 수치가 감소합니다.
• 아연 프로토포르피린(ZPP) – 프로토포르피린은 혈색소의 일부인 헴의 전구물질이며 철분을 함유하고 있습니다. 철분의 양이 부족한 경우 아연과 같은 다른 중금속이 프로토포르피린에 대신 결합합니다. 철분 결합의 경우 적혈구에서 아연 프로토포르피린의 양이 증가됩니다.
• HFE 유전자 검사 – 혈색소침착증은 주로 서양인들에서 나타나는 유전질환으로 체내 철분을 과다하게 흡수하는 질환입니다. 대게 장에서 철분의 흡수에 영향을 주는HFE 유전자의 비정상적인 작용으로 일어납니다. 이 비정상적인 유전자를 2개나 가지고 있는 환자에선 과잉의 철분이 흡수되고 과다한 철분은 여러 다른 장기에 축적되어 손상과 장기 부전을 일으킵니다. HFE 유전자 검사는 이 질환을 일으키는 돌연변이를 검사하며 흔한 돌연변이는 C282Y라고 합니다.

일반적인 총혈구검사에서 적혈구용적율이나 혈색소 수치가 낮은 등 비정상 소견을 보일 경우나 다음과 같은 증상과 징후를 보여 철결핍이 의심되는 경우 한개 또는 그 이상의 철분검사를 시행할 수 있습니다.

• 만성 피로감
• 어지럼증
• 허약감
• 두통

환자가 만성 철분 과잉(혈색소침착증)이 의심되는 경우 페리틴, 트랜스페린 포화도, TIBC 또는 UIBC등이 시행될 수 있습니다. HFE 유전자 검사도 유전적 혈색소침착증을 확진하는 데 도움이 됩니다.

환자가 철분 과잉 또는 중독이 의심되는 증상을 보이는 경우 철분검사와 TIBC, 페리틴 검사는를 실시할 수 있습니다. 증상들은 다음과 같습니다.

• 관절통
• 피곤함, 허약함
• 무기력함
• 복통
• 성욕감퇴
• 심장문제

어린이의 철분제제 섭취가 의심될 경우, 혈청 철분 검사를 시행하여 중독의 정도를 파악할 수 있습니다.

철분상태와 관련된 여러 질환에서 볼 수 있는 검사결과의 변화 요약

철결핍은 다양한 중등도로 나타납니다. 제일 가벼운 단계는 철고갈 단계이며 체내에 기능적 철분의 양은 적절하지만 추가적인 저장 철은 없는 단계입니다. 혈청 철은 정상일 수 있으나 페리틴이 감소될 것입니다. 철결핍이 악화될수록 체재 저장철은 모두 사용되고 철운반에 필요한 더 많은 트랜스페린이 만들어집니다. 혈청 철은 감소하고 트랜스페린과 TIBC는 높아지게 됩니다. 이 단계가 진행되면서 적혈구의 생산이 감소합니다. 철결핍성 빈혈에서 적혈구의 수가 감소하고 많은 적혈구의 모양이 정상보다 작고 더 옅게 보입니다.

철분 수치가 높으며 TIBC와 페리틴은 정상이고 환자가 지속적인 철과잉의 임상기록이 있다면 그 환자는 철중독이 있을 가능성이 있습니다. 철중독은 한꺼번에 많은 양의 철분을 섭취할 때 생기게 됩니다. 이 경우는 드물지만 부모님의 철분제제를 아이가 섭취하였을 때 주로 발생합니다. 때로 철중독은 치명적일 수 있습니다.

HFE 유전자에 대한 2개의 유전적 돌연변이가 있는경우를 유전성 혈색소침착증이라 합니다. 많은 혈색소침착증 환자들은 인생에서 한번도 증상을 경험하지 못하지만 나머지 환자들은 30대나 40대에 관절염, 복통, 허약함등의 증상이 발생하기 시작합니다. 철과잉은 혈철증 환자나 다회의 수혈을 받은 환자에서 지중해빈혈 또는 다른 빈혈등에서와 같이 나타날 수 있습니다. 수혈된 혈액제제의 철분은 체내에 남게되어 조직에 많은양이 축적되게 됩니다. 일부 만성 간질환을 가지는 알콜중독환자들에서 혈철증이 발생하기도 합니다.

정상 철 수치는 체내로 유입된 철분의 양과 소실된 철분의 양의 균형으로 유지됩니다. 정상적으로 매일 소량의 철분이 소실되며 만약 철분섭취가 매우 소량일 경우 결핍이 일어나게 됩니다. 건강한 사람에서는 영양불량인 경우를 제외하고는 철결핍이나 철결핍성 빈혈을 예방할 수 있는 충분한 철이 있습니다. 어떤 경우에는 철의 체재 요구량이 증가합니다. 주로 궤양이나 종양 등으로 인한 장의 만성적 출혈이 있는 경우나 월경이 심한 여자들에서 정상보다 많은 철분이 소실되고 철결핍이 발생할 수 있습니다. 임산부나 모유수유를 하는 여성들은 아기에게로 철분이 소실되며 추가적인 철분제제를 섭취하지 않으면 철결핍이 발생 할 수 있습니다. 특히 빠른 성장기의 어린이들은 추가 철분이 필요할 수 있어서 철결핍이 일어날 수 있습니다.

낮은 혈청 철은 인체가 철을 적절히 사용하지 못할 경우도 발생합니다. 암, 자가면역질환, 만성감염(AIDS등)의 만성질환에서 적혈구를 생산하는 과정에 철분을 제대로 이용하지 못할 수 있습니다. 그로 인해 트랜스페린의 생산이 감소하고 장에서 소량의 철분이 흡수되어 혈청철 수치는 낮아지고 페리틴이 증가합니다. 

철결핍은 체내에 저장철의 양이 감소하는것을 가르키나 빈혈은 적혈구수의 감소나 적혈구내의 혈색소양의 감소를 일컫습니다. 대개 저장철이 고갈된 후 수주 후에 혈색소와 적혈구 생산에 영향을 줄 수 있는 수준에 도달하고 빈혈이 발생합니다. 초기 철결핍 때 몇 가지 증상들이 나타나게 되지만 상황이 악화되고 혈액 내 혈색소와 적혈구가 감소하면서 지속되는 허약함과 피곤함으로 발전합니다.

점점 철분이 고갈되면서 호흡이 짧아지거나 어지럼증이 발생할 수 있습니다. 빈혈이 심한 경우 가슴통증, 두통, 다리에 통증이 발생할 수 있습니다. 어린이들은 학습(인지)장애를 보일 수 있습니다. 이런 일반적인 빈혈의 증상 외에 철 결핍에 의한 다음과 같은 특정 증상들이 있습니다: 이식증(감초, 분필, 먼지, 흙등의 특정 물질에 대한 갈망), 혀가 타는듯한 느낌 또는 매끄러운 혀, 입 가장자리에 생기는 통증, 숟가락모양의 손톱과 발톱 등.