관련 명칭
PSEN1
PS1
PS-1
S182
정식 명칭
프리세닐린1 (PS1 or PSEN1 Genetic Mutation Analysis)
문서 작성일
수정일 2017년 12월 03일.
요약
검사의 목적

조기발병 가족성 알쯔하이머병(EOFAD, 알쯔하이머 3형 또는 AD3)과 연관된 것으로 알려진 PSEN1 유전자의 돌연변이를 검색하기 위해 검사합니다.

검사가 필요한 경우

60-65세 이전에 시작된 알쯔하이머병의 강한 가족력이 있고 치매 증상이 있는 성인 또는 가족 중에PSEN1 유전자돌연변이 양성인 조기발병 알쯔하이머병 환자가 있고 무증상인 성인인 경우 검사합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

이 검사는 조기발병 가족성 알쯔하이머병(EOFAD, 알쯔하이머 3형 또는 AD3)과 연관된 것으로 알려진 PSEN1 유전자서열의 변이를 검색합니다. 대부분의 알즈하이머병(AD)이 65세 이후에 시작되는데, 환자의 약 5-10%는 65세 이전에 시작됩니다. 이 조기발병 AD의 대부분은 가족성, 즉, 특정 가계를 따라 유전되고, 유전자변이에 의해 유발됩니다. 지금까지 조기발병 알쯔하이머병과 연관되어 3종류의 유전자가 발견되었고, 모두 드물게 발생합니다. 이 중에서 PSEN1이 가장 흔하며 조기발병 알쯔하이머병의 약 30%-70%를 유발하는 것으로 여겨지고 있습니다. PSEN1은 우성 유전자(상염색체 우성)이므로 부모 중 한 명으로부터 변이가 있는 유전자를 물려받으면 AD3가 발생합니다. 지금까지 세계적으로 서로 다른 가계에서 150종 이상의 PSEN1 유전자변이가 발견되었다. PSEN1 유전자변이가 AD3와 연관된 이유는 정확히 이해되고 있지 않습니다. PSEN1 유전자의 정상적 역할은 뇌와 척수의 발달에 사용되는 단백질인 presenilin 1을 생성하는 것입니다. 이 단백질은 다른 효소와 같이 작용하여 특정 종류의 단백질(아밀로이드 베타 펩타이드)을 작은 조각으로 분해하기도 합니다. PSEN1의 유전자변이는 정상적으로 기능하지 않는 비정상 presenilin1 단백질을 생성함으로써 이 과정에 문제가 발생하게 됩니다. 이로 인해 더 길고 끈적한 성상의 아밀로이드 베타 단백질 생성이 증가하는데, 이 물질은 신경계 독성을 갖고 있고 알쯔하이머병의 특징적인 아밀로이드반을 형성합니다.

PSEN1 유전자변이 검사는 상대적으로 새로운 검사여서 제한된 수의 검사실에서만 제공됩니다. 현재 알려진 유전자변이의 수로 볼 때, 아직 알려지지 않은 추가의 유전자변이가 있을 수 있으므로 이 검사는 PSEN1 유전자변이를 갖고 있는 모든 사람을 찾아낼 수는 없습니다. PSEN1 유전자변이가 이미 가계 내에서 확인된 경우라면 검사가 더 쉬울 수 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    PSEN1 유전자변이 검사는 조기발병 알쯔하이머병(EOFAD, 알쯔하이머 3형 또는 AD3)의 강한 가족력, 특히 PSEN1 유전자변이가 다른 가족 구성원에서 발견된, 무증상의 또는 증상이 있는 성인을 선별검사하는데 사용됩니다. AD3의 가족력을 가진 경우, EOFAD와 다른 유형의 조기발병 치매의 감별진단에 도움을 받기 위해 사용될 수도 있습니다. 부모가 PSEN1유전자변이를 갖고 있고 물려줄 위험도를 평가하기 위해 적절한 유전상담이 필요할 수도 있습니다. PSEN1은 산전진단으로는 거의 시행되지 않습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    이 검사는 65세 이전에 알쯔하이머병과 연관된 증상이 발생할 때 의뢰될 수 있습니다. PSEN1 유전자변이 검사는 무증상 성인이 조기발병 알쯔하이머병의 강한 가족력, 특히 여러 대에 걸쳐 여러 환자가 AD3를 갖고 있거나 의심될 때 의뢰될 수도 있습니다. 양수천자가 필요하기 때문에 질환이 입증된 가족이 있는 경우를 제외하고 산전진단용으로는 거의 의뢰되지 않습니다. 성인에서 발병하는 질환에 대해 산전진단을 시행하는 것은 일반적이지 않습니다. 이 검사는 일반인구의 선별 또는 고령발병 알쯔하이머병 환자에 대한 검사로 유용하지 않습니다.

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  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    PSEN1 유전자변이를 갖고 있다면 질환을 가진 다른 가족들과 비슷한 연령대에 AD3가 발생할 가능성이 매우 높습니다. 유전자의 침투율(즉, 증상, 중증도 및 진행속도)은 개인마다 다를 수 있습니다. 이는 우성유전자이기 때문에 각 자녀가 부모로부터 PSEN1 유전자변이를 물려받을 확률은 50%입니다.

    PSEN1 유전자변이 검사가 음성인 경우, 현재의 검사법으로 유전자변이가 검출되지 않을 수 있으므로 AD3일 가능성은 여전히 있습니다. 이는 PSEN1 유전자의 다른 돌연변이 또는 아직 확인되지 않은 다른 유전자의 유전자변이로 인한 것일 수 있습니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    PSEN1 유전자변이는 거의 가족성이고, 고령발병 알쯔하이머병은 관련이 없습니다. 일부 PSEN1 유전자변이 증례는 양자나 새로운 돌연변이 때문에 또는 증상이 발생하기 전에 부모가 사망하여 가족력을 알기 어려운 경우, 강한 가족력 없이 나타날 수도 있습니다.

    PSEN1 검사는 새로운 검사이고 상대적으로 고가의 검사이므로, 제한적으로 사용되고 드물게 의뢰되는 검사입니다. 전 세계적으로 일부 검사실에서만 시행되므로, 검사가 의뢰된다면 혈액검체는 전문수탁검사실로 보내지게 되고 결과가 오기까지 상당한 시일이 걸릴 수 있습니다. 다수의 새로운 검사법과 마찬가지로 이 검사는 고가이며 대부분의 보험에서 혜택을 받지 못할 수 있습니다. 

  • 아버지가 조기발병 알쯔하이머병(AD3)으로 진단받았습니다. 혈액검사를 받지 않고 아버지가 유전자변이를 갖고 있는지 알 수 있는가요?

    그렇지 않습니다. AD3, 산발성 조기발병 알쯔하이머병, 고령발병 알쯔하이머병의 증상은 발병연령을 제외하고는 동일합니다. 비정상적인 일상적 활동을 관찰하는 것만으로 유전자변이를 갖고 있는지 알 수 없습니다. 조기발병 AD의 강한 가족력, 특히 다른 가족 구성원에서 유전자변이가 진단된 경우라면, 유전적 문제를 추정할 수 있고 이는 혈액검사로 확진 될 수 있습니다.

  • 알쯔하이머병으로 진단할 다른 유전자검사가 있는가요?

    조기발병 알쯔하이머병와 연관된 돌연변이를 갖는 다른 유전자는 PSEN2과 APP(아밀로이드 전구 단백질)가 있습니다.  PSEN2 검사는 가능하지만 APP 검사는 현재 전 세계적으로 극히 소수의 검사실에서만 가능합니다. PSEN2과 APP 돌연변이는 매우 드물고, 소수의 특정 가계에서만 검출되었다는 점에 주의해야 합니다. 

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