관련 명칭
Methylenetetrahydrofolate reductase
C677T and A1298C
정식 명칭
MTHFR 돌연변이 (Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations)
문서 작성일
수정일 2017년 12월 04일.
요약
검사의 목적

호모시스틴 농도 증가의 원인을 평가하기 위해; 때로 혈전증 또는 조기 심혈관질환의 위험도 결정을 보조하기 위해 검사합니다.   

검사가 필요한 경우

호모시스틴 농도 증가가 있을 때; 가까운 친척이 MTHFR 유전자돌연변이를 갖고 있거나, 또는 연령에 관계없이 심혈관질환이나 혈전증이 발생했을 때 검사합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)유전자는 MTHFR 효소의 생성을 관장합니다. 이 효소는 엽산의 형태를 변화시키고, 호모시스틴을 대다수 단백질의 주요 구성요소인 메티오닌으로 전환시키는 과정의 일부입니다.

MTHFR 검사는 MTHFR 유전자에서 상대적으로 흔한 두 염기변이(단일염기다형성, SNP)인 C677T 및 A1298C를 검출합니다. 이들 SNP는 DNA의 변화(돌연변이)를 유발하고, 조기심혈관질환, 혈전증 및 뇌졸중의 위험도를 증가시키는 호모시스틴 농도의 증가와 관련되어 있습니다. 북미 인구의 약 10-12%가 C677T의 동형접합체입니다. 빈도에서 인종별 차이가 있는데, 지중해계에서 가장 높고 아프리카계에서 가장 낮습니다.

C677T 염기변이는 MTHFR 효소에서 덜 활성화된 형태를 유발합니다. MTHFR C677T 유전자돌연변이를 두 개(동형접합체), 또는 MTHFR C677T과 A1298C를 각각 한 개씩(복합이형접합체) 가진 경우, MTHFR 효소 활성도의 감소는 호모시스틴-메티오닌 전환 과정을 늦추어 혈중 호모시스틴 농도를 증가시키게 됩니다.

호모시스틴은 때로 경도에서 중등도까지 증가되지만, MTHFR 효소 활성도 양에 따라 사람마다 차이가 있습니다. 호모시스틴 증가는 환자가 엽산 결핍일 때 악화됩니다.

일부 연구 결과는 고농도의 혈중 호모시스틴이 혈관벽을 손상시키고 플라크(죽상동맥경화) 및 부적절한 혈전 형성을 촉진시킴으로써 심혈관질환 위험도를 증가시킴을 시사하고 있습니다. 하지만 호모시스틴 농도와 심혈관질환 또는 혈전 위험도의 직접적 연결이 증명되지는 않았습니다. 이에 대한 추가 정보는 호모시스틴에 관한 논문을 참고하세요.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

자세히 보기
간략히 보기
검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    혈중 호모시스틴 농도의 증가와 관련되어 상대적으로 흔한 두 MTHFR 유전자돌연변이를 검출하기 위해 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 돌연변이 검사가 사용됩니다. 이 검사는 일상 검사로 의뢰되지는 않습니다.

    이 검사는 호모시스틴 증가의 추적 검사로서 의뢰되기도 하고, 조기심혈관질환(CVD)나 혈전증의 개인력 및 가족력을 가진 경우 다른 심 위험도 검사와 함께 의뢰되기도 합니다. 가까운 가족이 MTHFR 유전자돌연변이를 가진 경우에도 의뢰될 수 있습니다. MTHFR C677T 및 A1298C 유전자돌연변이가 가장 흔하고 일반적으로 검사되는 것들입니다. 가족 중에 다른 종류의 돌연변이가 있다면, 해당 돌연변이를 검사하여야 합니다.

    MTHFR 검사는 부적절한 혈전 형성의 종합위험도를 평가하기 위해 응고인자 V 레이든 또는 프로트롬빈 20210 돌연변이와 같은 다른 유전성 응고 위험도 검사와 함께 의뢰되기도 합니다.

    MTHFR 검사가 호모시스틴 증가의 원인을 찾는데 도움을 주기 위해 사용됨에도 불구하고, 호모시스틴 측정의 가치는 명확하지 않습니다. 일부 연구 결과에서 호모시스틴 증가가 심혈관질환 및/또는 혈전증의위험도에 기여함을 보여주는 반면, 직접적인 인과관계는 확립되지 않았습니다. 심 위험도 표지자로서 일상적인 호모시스틴 농도 측정은 아직 권장되지 않습니다. 게다가 일부 연구가 호모시스틴 농도를 낮추는 엽산 및 비타민 B 보충제로 치료한 환자에서 이득이 없거나 위험도를 감소시키지 않음을 보여준 점으로 볼 때 심혈관질환, 말초혈관질환 및 뇌졸중의 위험도를 결정하기 위해 호모시스틴 농도를 사용하는 것은 지금 단계에서는 불확실합니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    MTHFR 검사는 때로 호모시스틴 농도가 증가되었을 때, 특히 조기 심혈관질환이 나 혈전증의 개인력 및 가족력이 있을 때 의뢰됩니다. 이 검사는 가까운 가족이 MTHFR 유전자돌연변이를 갖고 있을 때 의뢰되기도 합니다. 

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    호모시스틴 농도가 증가된 환자의 일부만이 유전성 원인에 의한 것입니다. 이들 중 MTHFR C677T 및 A1298C 돌연변이가 가장 흔합니다. MTHFR C677T를 두 개 혹은 C677T와 A1298C를 각각 한 개씩 가진 경우, 호모시스틴 증가는 부모로부터 유전된 이들 돌연변이로 인한 것이거나 또는 돌연변이가 이에 기여하고 있을 가능성이 높습니다.

    두 개의 A1298C를 호모시스틴 농도 증가와 꼭 관련되지는 않습니다. MTHFR 검사가 음성인 경우, C677T 및 A1298C 돌연변이가 없고 호모시스틴 증가는 다른 원인에 의한 것일 가능성이 많습니다. 또 다른 더 드문 MTHFR 유전자돌연변이는 일반적인 검사에서 검출되지 않습니다. MTHFR 돌연변이, 그리고 응고인자 V 레이든 또는 프로트롬빈 20210 돌연변이와 같은 다른 응고 위험인자들을 가진 사람은 혈전증의 위험도가 증가될 수 있습니다. 

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    호모시스틴 농도가 증가된 사람은 조기 심혈관질환 및/또는 혈전증에 걸릴 위험도가 증가되긴 하지만, MTHFR 돌연변이를 포함하여 다수는 심혈관질환이나 혈전증에 전혀 걸리지 않습니다. 심 위험도 평가에서 호모시스틴의 역할은 여전히 결정 단계에 있습니다.

    MTHFR 돌연변이 외, 비타민 B6, B12 및/또는 엽산의 결핍을 포함하여 호모시스틴 농도 증가의 다른 원인들도 있습니다; 이들 비타민은 호모시스틴 대사에 필요합니다.

    MTHFR 돌연변이에서 C677T 염기변이는 아미노산을 알라닌에서 발린으로 치환시킵니다. A1298C 염기변이는 알라닌을 글루타민으로 치환시킨다. C677T 발린 치환은 MTHFR 효소의 활성도를 낮춥니다.

    일부 연구는 MTHFR 유전자돌연변이와 신경관결손, 자간증 및 일부 암종의 위험도 증가의 관계를 보였지만, 이러한 상황에서 MTHFR 검사가 임상적으로 이용되지는 않습니다.

    MTHFR 효소는 엽산 대사에 관여합니다. 이 때문에 MTHFR 돌연변이가 있고, 메토트렉세이트(methotrexate)처럼 엽산 대사에 영향을 주는 약물을 복용하는 사람은 독성을 경험할 가능성이 더 높습니다. MTHFR 검사는 메토트렉세이트를 처방받은 사람에서 용량을 조절하고 독성의 위험을 낮추기 위해 시행될 수 있습니다.

    MTHFR 돌연변이는 메티오닌 대사를 저해하는 결손 효소에 의해 유발되고 혈중 및 요중 호모시스틴의 양을 크게 증가시켜 다양한 합병증의 원인이 되는 호모시스틴뇨증의 드문 원인입니다. 이의 가장 큰 원인은 시스타티온 B 합성효소(CBS)의 결핍입니다. 호모시스틴뇨증을 유발하는 MTHFR 돌연변이는 대개 이 검사로 검출되지는 않습니다. 

  • MTHFR 검사는 어디서 시행되는가요?

    이 검사는 모든 검사실에서 제공되지는 않습니다. 대부분의 경우, 수탁검사실로 혈액이 보내집니다.

  • MTHFR 유전자를 바꿀 수 있는가요?

    그렇지 않습니다. 사람은 부모로부터 각각 한 개의 유전자를 물려받을 뿐이고, 이들은 시간이 흘러도 변하지 않습니다.

  • 가족과 동일한 MTHFR 유전자돌연변이를 갖고 있는데 호모시스틴 농도가 유의하게 다른 이유가 무엇인가요?

    두 사람이 동일한 MTHFR 돌연변이를 갖고 있더라도, 결과 및 위험도는 다를 수도 있습니다. MTHFR 효소 활성도, 엽산 농도 및 개인의 건강상태를 포함하여 다양한 요인이 호모시스틴 농도에 영향을 줄 수 있습니다.

자세히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들 간략히 보기 검사의 해석 및 흔한 질문들
원문보기

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